NAXD

NAXD
Ідентифікатори
Символи	NAXD, LP3298, CARKD, NAD(P)HX dehydratase, PEBEL2
Зовнішні ІД	OMIM: 615910 MGI: 1913353 HomoloGene: 6333 GeneCards: NAXD
Пов'язані генетичні захворювання
	encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy; PEBEL
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding; • ADP-dependent NAD(P)H-hydrate dehydratase activity; • lyase activity; • ATP-dependent NAD(P)H-hydrate dehydratase activity; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• мітохондрія; • мітохондріальний матрикс; • компонент клітини;
Біологічний процес	• NAD biosynthesis via nicotinamide riboside salvage pathway; • GO:0022610 життєдіяльність; • nicotinamide nucleotide metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	55739
	69225
	ENSG00000213995
	ENSMUSG00000031505
	Q8IW45
	Q9CZ42
	NM_001242881; NM_001242882; NM_001242883; NM_018210
	NM_001190357; NM_001293661; NM_026995
	NP_001229810; NP_001229811; NP_001229812; NP_060680
	NP_001177286; NP_001280590; NP_081271; NP_001389565
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NAXD (англ. NAD(P)HX dehydratase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 347 амінокислот, а молекулярна маса — 36 576^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVTRAGAGTA	VAGAVVVALL	SAALALYGPP	LDAVLERAFS	LRKAHSIKDM
ENTLQLVRNI	IPPLSSTKHK	GQDGRIGVVG	GCQEYTGAPY	FAAISALKVG
ADLSHVFCAS	AAAPVIKAYS	PELIVHPVLD	SPNAVHEVEK	WLPRLHALVV
GPGLGRDDAL	LRNVQGILEV	SKARDIPVVI	DADGLWLVAQ	QPALIHGYRK
AVLTPNHVEF	SRLYDAVLRG	PMDSDDSHGS	VLRLSQALGN	VTVVQKGERD
ILSNGQQVLV	CSQEGSSRRC	GGQGDLLSGS	LGVLVHWALL	AGPQKTNGSS
PLLVAAFGAC	SLTRQCNHQA	FQKHGRSTTT	SDMIAEVGAA	FSKLFET

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАД, НАДФ. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504