MYOT

MYOT
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KDG, 2KKQ
Ідентифікатори
Символи	MYOT, LGMD1, LGMD1A, MFM3, TTID, TTOD, myotilin
Зовнішні ІД	OMIM: 604103 MGI: 1889800 HomoloGene: 4942 GeneCards: MYOT
Пов'язані генетичні захворювання
	spheroid body myopathy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding; • structural constituent of muscle; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • alpha-actinin binding; • axon guidance receptor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Сарколема; • клітинна мембрана; • Z disc; • цитоскелет; • мембрана; • actin cytoskeleton; • аксон; • neuronal cell body;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • axon guidance; • synapse organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	9499
	58916
	ENSG00000120729
	ENSMUSG00000024471
	Q9UBF9
	Q9JIF9
	NM_006790; NM_001135940; NM_001300911
	NM_001033621
	NP_001129412; NP_001287840; NP_006781
	NP_001028793
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MYOT (англ. Myotilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 498 амінокислот, а молекулярна маса — 55 395^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFNYERPKHF	IQSQNPCGSR	LQPPGPETSS	FSSQTKQSSI	IIQPRQCTEQ
RFSASSTLSS	HITMSSSAFP	ASPKQHAGSN	PGQRVTTTYN	QSPASFLSSI
LPSQPDYNSS	KIPSAMDSNY	QQSSAGQPIN	AKPSQTANAK	PIPRTPDHEI
QGSKEALIQD	LERKLKCKDT	LLHNGNQRLT	YEEKMARRLL	GPQNAAAVFQ
AQDDSGAQDS	QQHNSEHARL	QVPTSQVRSR	STSRGDVNDQ	DAIQEKFYPP
RFIQVPENMS	IDEGRFCRMD	FKVSGLPAPD	VSWYLNGRTV	QSDDLHKMIV
SEKGLHSLIF	EVVRASDAGA	YACVAKNRAG	EATFTVQLDV	LAKEHKRAPM
FIYKPQSKKV	LEGDSVKLEC	QISAIPPPKL	FWKRNNEMVQ	FNTDRISLYQ
DNTGRVTLLI	KDVNKKDAGW	YTVSAVNEAG	VTTCNTRLDV	TARPNQTLPA
PKQLRVRPTF	SKYLALNGKG	LNVKQAFNPE	GEFQRLAAQS	GLYESEEL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до м'язових білків. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.

Література

Godley L.A., Lai F., Liu J., Zhao N., Le Beau M.M. (1999). TTID: a novel gene at 5q31 encoding a protein with titin-like features. Genomics. 60: 226—233. PMID 10486214 DOI:10.1006/geno.1999.5912
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Selcen D., Engel A.G. (2004). Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy. Neurology. 62: 1363—1371. PMID 15111675 DOI:10.1212/01.WNL.0000123576.74801.75
Selcen D., Engel A.G. (2004). Neurology. 63: 405—405. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)