Метилентетрагідрофолатредуктаза

MTHFR
Ідентифікатори
Символи	MTHFR, entrez:4524, methylenetetrahydrofolate reductase
Зовнішні ІД	OMIM: 607093 MGI: 106639 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR
Пов'язані генетичні захворювання
	hyperhomocysteinemia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• flavin adenine dinucleotide binding; • methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) activity; • modified amino acid binding; • каталітична активність; • NADP binding; • oxidoreductase activity; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • синапс;
Біологічний процес	• response to amino acid; • response to interleukin-1; • response to hypoxia; • cellular amino acid metabolic process; • tetrahydrofolate interconversion; • S-adenosylmethionine metabolic process; • кровообіг; • tetrahydrofolate metabolic process; • methionine metabolic process; • regulation of histone methylation; • response to vitamin B2; • folic acid metabolic process; • homocysteine metabolic process; • response to folic acid; • Обмін речовин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	4524
	17769
	ENSG00000177000
	ENSMUSG00000029009
	P42898
	Q9WU20
	NM_005957; NM_001330358
	NM_001161798; NM_010840
	NP_001317287; NP_005948
	NP_001155270; NP_034970
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR; англ. Methylenetetrahydrofolate reductase) — внутрішньоклітинний фермент, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 656 амінокислот, а молекулярна маса — 74 597^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVNEARGNSS	LNPCLEGSAS	SGSESSKDSS	RCSTPGLDPE	RHERLREKMR
RRLESGDKWF	SLEFFPPRTA	EGAVNLISRF	DRMAAGGPLY	IDVTWHPAGD
PGSDKETSSM	MIASTAVNYC	GLETILHMTC	CRQRLEEITG	HLHKAKQLGL
KNIMALRGDP	IGDQWEEEEG	GFNYAVDLVK	HIRSEFGDYF	DICVAGYPKG
HPEAGSFEAD	LKHLKEKVSA	GADFIITQLF	FEADTFFRFV	KACTDMGITC
PIVPGIFPIQ	GYHSLRQLVK	LSKLEVPQEI	KDVIEPIKDN	DAAIRNYGIE
LAVSLCQELL	ASGLVPGLHF	YTLNREMATT	EVLKRLGMWT	EDPRRPLPWA
LSAHPKRREE	DVRPIFWASR	PKSYIYRTQE	WDEFPNGRWG	NSSSPAFGEL
KDYYLFYLKS	KSPKEELLKM	WGEELTSEES	VFEVFVLYLS	GEPNRNGHKV
TCLPWNDEPL	AAETSLLKEE	LLRVNRQGIL	TINSQPNING	KPSSDPIVGW
GPSGGYVFQK	AYLEFFTSRE	TAEALLQVLK	KYELRVNYHL	VNVKGENITN
APELQPNAVT	WGIFPGREII	QPTVVDPVSF	MFWKDEAFAL	WIERWGKLYE
EESPSRTIIQ	YIHDNYFLVN	LVDNDFPLDN	CLWQVVEDTL	ELLNRPTQNA
RETEAP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schneider J.A., Rees D.C., Liu Y.-T., Clegg J.B. (1998). Worldwide distribution of a common methylenetetrahydrofolate reductase mutation. Am. J. Hum. Genet. 62: 1258—1260. PMID 9545406 DOI:10.1086/301836
Weisberg I., Tran P., Christiensen B., Sibani S., Rozen R. (1998). A second genetic polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) associated with decreased enzyme activity. Mol. Genet. Metab. 64: 169—172. PMID 9719624 DOI:10.1006/mgme.1998.2714
Casas J.P., Hingorani A.D., Bautista L.E., Sharma P. (2004). Meta-analysis of genetic studies in ischemic stroke: thirty-two genes involving approximately 18,000 cases and 58,000 controls. Arch. Neurol. 61: 1652—1661. PMID 15534175 DOI:10.1001/archneur.61.11.1652
Goyette P., Frosst P., Rosenblatt D.S., Rozen R. (1995). Seven novel mutations in the methylenetetrahydrofolate reductase gene and genotype/phenotype correlations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 56: 1052—1059. PMID 7726158
Goyette P., Christensen B., Rosenblatt D.S., Rozen R. (1996). Severe and mild mutations in cis for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, and description of five novel mutations in MTHFR. Am. J. Hum. Genet. 59: 1268—1275. PMID 8940272