Відкрити головне меню

MMAA (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 538[5].

MMAA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MMAA, cblA, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type, metabolism of cobalamin associated A
Зовнішні ІД OMIM: 607481 MGI: 1923805 HomoloGene: 14586 GeneCards: MMAA
Пов'язані генетичні захворювання
methylmalonic acidemia cblA type[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_172250
NM_133823
NM_001363470
NM_001363471
NM_001363472
RefSeq (білок)
NP_758454
NP_598584
NP_001350399
NP_001350400
NP_001350401
Локус (UCSC) Хр. 4: 145.6 – 145.66 Mb Хр. 8: 79.26 – 79.29 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPMLLPHPHQHFLKGLLRAPFRCYHFIFHSSTHLGSGIPCAQPFNSLGLH
CTKWMLLSDGLKRKLCVQTTLKDHTEGLSDKEQRFVDKLYTGLIQGQRAC
LAEAITLVESTHSRKKELAQVLLQKVLLYHREQEQSNKGKPLAFRVGLSG
PPGAGKSTFIEYFGKMLTERGHKLSVLAVDPSSCTSGGSLLGDKTRMTEL
SRDMNAYIRPSPTRGTLGGVTRTTNEAILLCEGAGYDIILIETVGVGQSE
FAVADMVDMFVLLLPPAGGDELQGIKRGIIEMADLVAVTKSDGDLIVPAR
RIQAEYVSALKLLRKRSQVWKPKVIRISARSGEGISEMWDKMKDFQDLML
ASGELTAKRRKQQKVWMWNLIQESVLEHFRTHPTVREQIPLLEQKVLIGA
LSPGLAADFLLKAFKSRD

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у мітохондрії.

ЛітератураРедагувати

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

ПриміткиРедагувати

Див. такожРедагувати