MFSD8
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
MFSD8 (англ. Major facilitator superfamily domain containing 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 518 амінокислот, а молекулярна маса — 57 628[5].
MFSD8 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | MFSD8, CLN7, CCMD, major facilitator superfamily domain containing 8 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 611124 MGI: 1919425 HomoloGene: 115814 GeneCards: MFSD8 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
neuronal ceroid lipofuscinosis 7, neuronal ceroid lipofuscinosis[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 4: 127.92 – 127.97 Mb | Хр. 3: 40.82 – 40.85 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAGLRNESEQ | EPLLGDTPGS | REWDILETEE | HYKSRWRSIR | ILYLTMFLSS | ||||
VGFSVVMMSI | WPYLQKIDPT | ADTSFLGWVI | ASYSLGQMVA | SPIFGLWSNY | ||||
RPRKEPLIVS | ILISVAANCL | YAYLHIPASH | NKYYMLVARG | LLGIGAGNVA | ||||
VVRSYTAGAT | SLQERTSSMA | NISMCQALGF | ILGPVFQTCF | TFLGEKGVTW | ||||
DVIKLQINMY | TTPVLLSAFL | GILNIILILA | ILREHRVDDS | GRQCKSINFE | ||||
EASTDEAQVP | QGNIDQVAVV | AINVLFFVTL | FIFALFETII | TPLTMDMYAW | ||||
TQEQAVLYNG | IILAALGVEA | VVIFLGVKLL | SKKIGERAIL | LGGLIVVWVG | ||||
FFILLPWGNQ | FPKIQWEDLH | NNSIPNTTFG | EIIIGLWKSP | MEDDNERPTG | ||||
CSIEQAWCLY | TPVIHLAQFL | TSAVLIGLGY | PVCNLMSYTL | YSKILGPKPQ | ||||
GVYMGWLTAS | GSGARILGPM | FISQVYAHWG | PRWAFSLVCG | IIVLTITLLG | ||||
VVYKRLIALS | VRYGRIQE |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, лізосомі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Steenhuis P., Herder S., Gelis S., Braulke T., Storch S. (2010). Lysosomal targeting of the CLN7 membrane glycoprotein and transport via the plasma membrane require a dileucine motif. Traffic. 11: 987—1000. PMID 20406422 DOI:10.1111/j.1600-0854.2010.01073.x
- Aldahmesh M.A., Al-Hassnan Z.N., Aldosari M., Alkuraya F.S. (2009). Neuronal ceroid lipofuscinosis caused by MFSD8 mutations: a common theme emerging. Neurogenetics. 10: 307—311. PMID 19277732 DOI:10.1007/s10048-009-0185-1
- Kousi M., Lehesjoki A.E., Mole S.E. (2012). Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. Hum. Mutat. 33: 42—63. PMID 21990111 DOI:10.1002/humu.21624
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MFSD8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28486 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q8NHS3 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |