MFN1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

MFN1 (англ. Mitofusin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 741 амінокислот, а молекулярна маса — 84 100[4].

MFN1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MFN1, hfzo1, hfzo2, mitofusin 1
Зовнішні ІД OMIM: 608506 MGI: 1914664 HomoloGene: 11481 GeneCards: MFN1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_017927
NM_033540
NM_024200
RefSeq (білок)
NP_284941
NP_077162
Локус (UCSC) Хр. 3: 179.35 – 179.39 Mb Хр. 3: 32.58 – 32.63 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAEPVSPLKHFVLAKKAITAIFDQLLEFVTEGSHFVEATYKNPELDRIAT
EDDLVEMQGYKDKLSIIGEVLSRRHMKVAFFGRTSSGKSSVINAMLWDKV
LPSGIGHITNCFLSVEGTDGDKAYLMTEGSDEKKSVKTVNQLAHALHMDK
DLKAGCLVRVFWPKAKCALLRDDLVLVDSPGTDVTTELDSWIDKFCLDAD
VFVLVANSESTLMNTEKHFFHKVNERLSKPNIFILNNRWDASASEPEYME
DVRRQHMERCLHFLVEELKVVNALEAQNRIFFVSAKEVLSARKQKAQGMP
ESGVALAEGFHARLQEFQNFEQIFEECISQSAVKTKFEQHTIRAKQILAT
VKNIMDSVNLAAEDKRHYSVEEREDQIDRLDFIRNQMNLLTLDVKKKIKE
VTEEVANKVSCAMTDEICRLSVLVDEFCSEFHPNPDVLKIYKSELNKHIE
DGMGRNLADRCTDEVNALVLQTQQEIIENLKPLLPAGIQDKLHTLIPCKK
FDLSYNLNYHKLCSDFQEDIVFPFSLGWSSLVHRFLGPRNAQRVLLGLSE
PIFQLPRSLASTPTAPTTPATPDNASQEELMITLVTGLASVTSRTSMGII
IVGGVIWKTIGWKLLSVSLTMYGALYLYERLSWTTHAKERAFKQQFVNYA
TEKLRMIVSSTSANCSHQVKQQIATTFARLCQQVDITQKQLEEEIARLPK
EIDQLEKIQNNSKLLRNKAVQLENELENFTKQFLPSSNEES

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hales K.G., Fuller M.T. (1997). Developmentally regulated mitochondrial fusion mediated by a conserved, novel, predicted GTPase. Cell. 90: 121—129. PMID 9230308 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80319-0
  • Legros F., Lombes A., Frachon P., Rojo M. (2002). Mitochondrial fusion in human cells is efficient, requires the inner membrane potential, and is mediated by mitofusins. Mol. Biol. Cell. 13: 4343—4354. PMID 12475957 DOI:10.1091/mbc.E02-06-0330
  • Santel A., Fuller M.T. (2001). Control of mitochondrial morphology by a human mitofusin. J. Cell Sci. 114: 867—874. PMID 11181170
  • Rojo M., Legros F., Chateau D., Lombes A. (2002). Membrane topology and mitochondrial targeting of mitofusins, ubiquitous mammalian homologs of the transmembrane GTPase Fzo. J. Cell Sci. 115: 1663—1674. PMID 11950885

Примітки

ред.
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18262 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  4. UniProt, Q8IWA4 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

ред.