MCEE
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
MCEE (англ. Methylmalonyl-CoA epimerase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 176 амінокислот, а молекулярна маса — 18 749[5].
MCEE | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MCEE, GLOD2, methylmalonyl-CoA epimerase, MCE, MMCE | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608419 MGI: 1920974 HomoloGene: 13078 GeneCards: MCEE | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 71.11 – 71.13 Mb | Хр. 7: 64.04 – 64.06 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MARVLKAAAA | NAVGLFSRLQ | APIPTVRASS | TSQPLDQVTG | SVWNLGRLNH | ||||
VAIAVPDLEK | AAAFYKNILG | AQVSEAVPLP | EHGVSVVFVN | LGNTKMELLH | ||||
PLGRDSPIAG | FLQKNKAGGM | HHICIEVDNI | NAAVMDLKKK | KIRSLSEEVK | ||||
IGAHGKPVIF | LHPKDCGGVL | VELEQA |
Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, кобальтом. Локалізований у мітохондрії.
Література
ред.- Bobik T.A., Rasche M.E. (2001). Identification of the human methylmalonyl-CoA racemase gene based on the analysis of prokaryotic gene arrangements. Implications for decoding the human genome. J. Biol. Chem. 276: 37194—37198. PMID 11481338 DOI:10.1074/jbc.M107232200
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCEE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16732 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96PE7 (англ.) . Архів оригіналу за 4 листопада 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |