MCCC2

MCCC2
Ідентифікатори
Символи	MCCC2, MCCB, methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2, MCCCbeta, methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 609014 MGI: 1925288 HomoloGene: 11145 GeneCards: MCCC2
Пов'язані генетичні захворювання
	3 methylcrotonyl-coa carboxylase 1 deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • methylcrotonoyl-CoA carboxylase activity; • ligase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • мітохондрія; • methylcrotonoyl-CoA carboxylase complex; • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase complex, mitochondrial; • мітохондріальний матрикс;
Біологічний процес	• leucine catabolic process; • biotin metabolic process; • coenzyme A metabolic process; • protein heterooligomerization; • branched-chain amino acid catabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	64087
	78038
	ENSG00000131844; ENSG00000281742; ENSG00000275300
	ENSMUSG00000021646
	Q9HCC0
	Q3ULD5
	NM_022132; NM_001363147
	NM_030026
	NP_071415; NP_001350076
	NP_084302
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MCCC2 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 563 амінокислот, а молекулярна маса — 61 333^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWAVLRLALR	PCARASPAGP	RAYHGDSVAS	LGTQPDLGSA	LYQENYKQMK
ALVNQLHERV	EHIKLGGGEK	ARALHISRGK	LLPRERIDNL	IDPGSPFLEL
SQFAGYQLYD	NEEVPGGGII	TGIGRVSGVE	CMIIANDATV	KGGAYYPVTV
KKQLRAQEIA	MQNRLPCIYL	VDSGGAYLPR	QADVFPDRDH	FGRTFYNQAI
MSSKNIAQIA	VVMGSCTAGG	AYVPAMADEN	IIVRKQGTIF	LAGPPLVKAA
TGEEVSAEDL	GGADLHCRKS	GVSDHWALDD	HHALHLTRKV	VRNLNYQKKL
DVTIEPSEEP	LFPADELYGI	VGANLKRSFD	VREVIARIVD	GSRFTEFKAF
YGDTLVTGFA	RIFGYPVGIV	GNNGVLFSES	AKKGTHFVQL	CCQRNIPLLF
LQNITGFMVG	REYEAEGIAK	DGAKMVAAVA	CAQVPKITLI	IGGSYGAGNY
GMCGRAYSPR	FLYIWPNARI	SVMGGEQAAN	VLATITKDQR	AREGKQFSSA
DEAALKEPII	KKFEEEGNPY	YSSARVWDDG	IIDPADTRLV	LGLSFSAALN
APIEKTDFGI	FRM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC). Protein Expr. Purif. 53: 421—427. PMID 17360195 DOI:10.1016/j.pep.2007.01.012
Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria. Mol. Genet. Metab. 102: 218—221. PMID 21071250 DOI:10.1016/j.ymgme.2010.10.008