LOXHD1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
LOXHD1 (англ. Lipoxygenase homology domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 947 амінокислот, а молекулярна маса — 221 947[5].
LOXHD1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | LOXHD1, DFNB77, LH2D1, lipoxygenase homology domains 1, lipoxygenase homology PLAT domains 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 613072 HomoloGene: 16947 GeneCards: LOXHD1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal recessive nonsyndromic deafness 77, nonsyndromic deafness[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 18: 46.48 – 46.66 Mb | н/д | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MMQLTLNTLF | PVVSTPAITY | IVTVFTGDVR | GAGTKSKIYL | VMYGARGNKN | ||||
SGKIFLEGGV | FDRGRTDIFH | IELAVLLSPL | SRVSVGHGNV | GVNRGWFCEK | ||||
VVILCPFTGI | QQTFPCSNWL | DEKKADGLIE | RQLYEMVSLR | KKRLKKFPWS | ||||
LWVWTTDLKK | AGTNSPIFIQ | IYGQKGRTDE | ILLNPNNKWF | KPGIIEKFRI | ||||
ELPDLGRFYK | IRVWHDKRSS | GSGWHLERMT | LMNTLNKDKY | NFNCNRWLDA | ||||
NEDDNEIVRE | MTAEGPTVRR | IMGMARYHVT | VCTGELEGAG | TDANVYLCLF | ||||
GDVGDTGERL | LYNCRNNTDL | FEKGNADEFT | IESVTMRNVR | RVRIRHDGKG | ||||
SGSGWYLDRV | LVREEGQPES | DNVEFPCLRW | LDKDKDDGQL | VRELLPSDSS | ||||
ATLKNFRYHI | SLKTGDVSGA | STDSRVYIKL | YGDKSDTIKQ | VLLVSDNNLK | ||||
DYFERGRVDE | FTLETLNIGN | INRLVIGHDS | TGMHASWFLG | SVQIRVPRQG | ||||
KQYTFPANRW | LDKNQADGRL | EVELYPSEVV | EIQKLVHYEV | EIWTGDVGGA | ||||
GTSARVYMQI | YGEKGKTEVL | FLSSRSKVFE | RASKDTFQLE | AADVGEVYKL | ||||
RLGHTGEGFG | PSWFVDTVWL | RHLVVREVDL | TPEEEARKKK | EKDKLRQLLK | ||||
KERLKAKLQR | KKKKRKGSDE | EDEGEEEESS | SSEESSSEEE | EMEEEEEEEE | ||||
FGPGMQEVIE | QHKFEAHRWL | ARGKEDNELV | VELVPAGKPG | PERNTYEVQV | ||||
VTGNVPKAGT | DANVYLTIYG | EEYGDTGERP | LKKSDKSNKF | EQGQTDTFTI | ||||
YAIDLGALTK | IRIRHDNTGN | RAGWFLDRID | ITDMNNEITY | YFPCQRWLAV | ||||
EEDDGQLSRE | LLPVDESYVL | PQSEEGRGGG | DNNPLDNLAL | EQKDKSTTFS | ||||
VTIKTGVKKN | AGTDANVFIT | LFGTQDDTGM | TLLKSSKTNS | DKFERDSIEI | ||||
FTVETLDLGD | LWKVRLGHDN | TGKAPGWFVD | WVEVDAPSLG | KCMTFPCGRW | ||||
LAKNEDDGSI | IRDLFHAELQ | TRLYTPFVPY | EITLYTSDVF | AAGTDANIFI | ||||
IIYGCDAVCT | QQKYLCTNKR | EQKQFFERKS | ASRFIVELED | VGEIIEKIRI | ||||
GHNNTGMNPG | WHCSHVDIRR | LLPDKDGAET | LTFPCDRWLA | TSEDDKKTIR | ||||
ELVPYDIFTE | KYMKDGSLRQ | VYKEVEEPLD | IVLYSVQIFT | GNIPGAGTDA | ||||
KVYITIYGDL | GDTGERYLGK | SENRTNKFER | GTADTFIIEA | ADLGVIYKIK | ||||
LRHDNSKWCA | DWYVEKVEIW | NDTNEDEFLF | LCGRWLSLKK | EDGRLERLFY | ||||
EKEYTGDRSS | NCSSPADFWE | IALSSKMADV | DISTVTGPMA | DYVQEGPIIP | ||||
YYVSVTTGKH | KDAATDSRAF | IFLIGEDDER | SKRIWLDYPR | GKRGFSRGSV | ||||
EEFYVAGLDV | GIIKKIELGH | DGASPESCWL | VEELCLAVPT | QGTKYMLNCN | ||||
CWLAKDRGDG | ITSRVFDLLD | AMVVNIGVKV | LYEMTVWTGD | VVGGGTDSNI | ||||
FMTLYGINGS | TEEMQLDKKK | ARFEREQNDT | FIMEILDIAP | FTKMRIRIDG | ||||
LGSRPEWFLE | RILLKNMNTG | DLTMFYYGDW | LSQRKGKKTL | VCEMCAVIDE | ||||
EEMMEWTSYT | VAVKTSDILG | AGTDANVFII | IFGENGDSGT | LALKQSANWN | ||||
KFERNNTDTF | NFPDMLSLGH | LCKLRVWHDN | KGIFPGWHLS | YVDVKDNSRD | ||||
ETFHFQCDCW | LSKSEGDGQT | VRDFACANNK | ICDELEETTY | EIVIETGNGG | ||||
ETRENVWLIL | EGRKNRSKEF | LMENSSRQRA | FRKGTTDTFE | FDSIYLGDIA | ||||
SLCVGHLARE | DRFIPKRELA | WHVKTITITE | MEYGNVYFFN | CDCLIPLKRK | ||||
RKYFKVFEVT | KTTESFASKV | QSLVPVKYEV | IVTTGYEPGA | GTDANVFVTI | ||||
FGANGDTGKR | ELKQKMRNLF | ERGSTDRFFL | ETLELVVTRL | GLAAECG |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LOXHD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26521 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q8IVV2 (англ.) . Архів оригіналу за 16 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |