LARGE1

LARGE1
Ідентифікатори
Символи	LARGE1, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6, LARGE, like-glycosyltransferase, LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603590 MGI: 1342270 HomoloGene: 7810 GeneCards: LARGE1
Пов'язані генетичні захворювання
	muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • acetylglucosaminyltransferase activity; • manganese ion binding; • glycosyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • каталітична активність; • UDP-xylosyltransferase activity; • glucuronosyltransferase activity; • xylosyltransferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • integral component of Golgi membrane; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • Golgi membrane; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• glycosphingolipid biosynthetic process; • glycoprotein biosynthetic process; • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • обмін речовин; • N-acetylglucosamine metabolic process; • protein O-linked glycosylation; • protein O-linked mannosylation; • skeletal muscle tissue regeneration; • muscle cell cellular homeostasis; • skeletal muscle organ development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	9215
	16795
	ENSG00000133424
	ENSMUSG00000004383
	O95461
	Q9Z1M7
	NM_004737; NM_133642; NM_001362949; NM_001362951; NM_001362953
	NM_010687; NM_001317391
NP_004728; NP_598397; NP_001349878; NP_001349880; NP_001349882;
	NP_001365553; NP_001365554; NP_001365555; NP_001365556; NP_001365557; NP_001365558; NP_001365559; NP_001365560
	NP_001304320; NP_034817
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

LARGE1 (англ. LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 88 066^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLGICRGRRK	FLAASLSLLC	IPAITWIYLF	SGSFEDGKPV	SLSPLESQAH
SPRYTASSQR	ERESLEVRMR	EVEEENRALR	RQLSLAQGRA	PSHRRGNHSK
TYSMEEGTGD	SENLRAGIVA	GNSSECGQQP	VVEKCETIHV	AIVCAGYNAS
RDVVTLVKSV	LFHRRNPLHF	HLIADSIAEQ	ILATLFQTWM	VPAVRVDFYN
ADELKSEVSW	IPNKHYSGIY	GLMKLVLTKT	LPANLERVIV	LDTDITFATD
IAELWAVFHK	FKGQQVLGLV	ENQSDWYLGN	LWKNHRPWPA	LGRGYNTGVI
LLLLDKLRKM	KWEQMWRLTA	ERELMGMLST	SLADQDIFNA	VIKQNPFLVY
QLPCFWNVQL	SDHTRSEQCY	RDVSDLKVIH	WNSPKKLRVK	NKHVEFFRNL
YLTFLEYDGN	LLRRELFGCP	SEADVNSENL	QKQLSELDED	DLCYEFRRER
FTVHRTHLYF	LHYEYEPAAD	STDVTLVAQL	SMDRLQMLEA	ICKHWEGPIS
LALYLSDAEA	QQFLRYAQGS	EVLMSRHNVG	YHIVYKEGQF	YPVNLLRNVA
MKHISTPYMF	LSDIDFLPMY	GLYEYLRKSV	IQLDLANTKK	AMIVPAFETL
RYRLSFPKSK	AELLSMLDMG	TLFTFRYHVW	TKGHAPTNFA	KWRTATTPYR
VEWEADFEPY	VVVRRDCPEY	DRRFVGFGWN	KVAHIMELDV	QEYEFIVLPN
AYMIHMPHAP	SFDITKFRSN	KQYRICLKTL	KEEFQQDMSR	RYGFAALKYL
TAENNS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Grewal P.K., McLaughlan J.M., Moore C.J., Browning C.A., Hewitt J.E. (2005). Characterization of the LARGE family of putative glycosyltransferases associated with dystroglycanopathies. Glycobiology. 15: 912—923. PMID 15958417 DOI:10.1093/glycob/cwi094