KRT83
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
KRT83 (англ. Keratin 83) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 195[5].
KRT83 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, keratin 83, MNLIX, EKVP5 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCards: KRT83 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
monilethrix[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 52.31 – 52.32 Mb | Хр. 15: 101.38 – 101.39 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTCGFNSIGC | GFRPGNFSCV | SACGPRPSRC | CITAAPYRGI | SCYRGLTGGF | ||||
GSHSVCGGFR | AGSCGRSFGY | RSGGVCGPSP | PCITTVSVNE | SLLTPLNLEI | ||||
DPNAQCVKQE | EKEQIKSLNS | RFAAFIDKVR | FLEQQNKLLE | TKLQFYQNRE | ||||
CCQSNLEPLF | AGYIETLRRE | AECVEADSGR | LASELNHVQE | VLEGYKKKYE | ||||
EEVALRATAE | NEFVALKKDV | DCAYLRKSDL | EANVEALIQE | IDFLRRLYEE | ||||
EIRILQSHIS | DTSVVVKLDN | SRDLNMDCIV | AEIKAQYDDI | ATRSRAEAES | ||||
WYRSKCEEMK | ATVIRHGETL | RRTKEEINEL | NRMIQRLTAE | VENAKCQNSK | ||||
LEAAVAQSEQ | QGEAALSDAR | CKLAELEGAL | QKAKQDMACL | IREYQEVMNS | ||||
KLGLDIEIAT | YRRLLEGEEQ | RLCEGVEAVN | VCVSSSRGGV | VCGDLCVSGS | ||||
RPVTGSVCSA | PCNGNLVVST | GLCKPCGQLN | TTCGGGSCGQ | GRH |
Локалізований у проміжних філаментах.
Література
ред.- Rogers M.A., Winter H., Langbein L., Wolf C., Schweizer J. (2000). Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin. J. Invest. Dermatol. 114: 464—472. PMID 10692104 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- van Steensel M.A., Steijlen P.M., Bladergroen R.S., Vermeer M., van Geel M. (2005). A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix. J. Med. Genet. 42: E19—E19. PMID 15744029 DOI:10.1136/jmg.2004.021030
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KRT83 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6460 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P78385 (англ.) . Архів оригіналу за 6 грудня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |