KRT74
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
KRT74 (англ. Keratin 74) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 57 865[4].
KRT74 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | KRT74, ADWH, HTSS2, HYPT3, K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4, keratin 74 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608248 HomoloGene: 45489 GeneCards: KRT74 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
hypotrichosis 3[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 52.57 – 52.57 Mb | н/д | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | н/д | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSRQLNIKSS | GDKGNFSVHS | AVVPRKAVGS | LASYCAAGRG | AGAGFGSRSL | ||||
YSLGGNRRIS | FNVAGGGVRA | GGYGFRPGSG | YGGGRASGFA | GSMFGSVALG | ||||
PACLSVCPPG | GIHQVTVNKS | LLAPLNVELD | PEIQKVRAQE | REQIKVLNDK | ||||
FASFIDKVRF | LEQQNQVLET | KWELLQQLDL | NNCKKNLEPI | LEGYISNLRK | ||||
QLETLSGDRV | RLDSELRSMR | DLVEDYKKRY | EVEINRRTTA | ENEFVVLKKD | ||||
ADAAYAVKVE | LQAKVDSLDK | EIKFLKCLYD | AEIAQIQTHA | SETSVILSMD | ||||
NNRDLDLDSI | IAEVRMHYEE | IALKSKAEAE | ALYQTKIQEL | QLAASRHGDD | ||||
LKHTRSEMVE | LNRLIQRIRC | EIGNVKKQRA | SLETAIADAE | QRGDNALKDA | ||||
QAKLDELEGA | LHQAKEELAR | MLREYQELMS | LKLALDMEIA | TYRKLLEGEE | ||||
CRMSGENPSS | VSISVISSSS | YSYHHPSSAG | VDLGASAVAG | SSGSTQSGQT | ||||
KTTEARGGDL | KDTQGKSTPA | SIPARKATR |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у проміжних філаментах.
Література ред.
- Langbein L., Rogers M.A., Praetzel S., Winter H., Schweizer J. (2003). K6irs1, K6irs2, K6irs3, and K6irs4 represent the inner-root-sheath-specific type II epithelial keratins of the human hair follicle. J. Invest. Dermatol. 120: 512—522. PMID 12648212 DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12087.x
- Shimomura Y., Wajid M., Petukhova L., Kurban M., Christiano A.M. (2010). Autosomal-dominant woolly hair resulting from disruption of keratin 74 (KRT74), a potential determinant of human hair texture. Am. J. Hum. Genet. 86: 632—638. PMID 20346438 DOI:10.1016/j.ajhg.2010.02.025
- Hesse M., Magin T.M., Weber K. (2001). Genes for intermediate filament proteins and the draft sequence of the human genome: novel keratin genes and a surprisingly high number of pseudogenes related to keratin genes 8 and 18. J. Cell Sci. 114: 2569—2575. PMID 11683385
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KRT74 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28929 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2015. Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q7RTS7 (англ.) . Архів оригіналу за 14 травня 2018. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |