KLHL41

KLHL41
Ідентифікатори
Символи	KLHL41, KBTBD10, Krp1, NEM9, SARCOSIN, kelch like family member 41
Зовнішні ІД	OMIM: 607701 MGI: 2683854 HomoloGene: 4421 GeneCards: KLHL41
Пов'язані генетичні захворювання
	nemaline myopathy 9
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • M band; • cell projection; • Псевдоподія; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • ruffle; • Cul3-RING ubiquitin ligase complex; • клітинна мембрана; • sarcoplasmic reticulum; • ендоплазматичний ретикулум; • sarcoplasmic reticulum membrane; • цитоскелет; • клітинне ядро; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• regulation of skeletal muscle cell differentiation; • myofibril assembly; • regulation of myoblast differentiation; • Убіквітин-залежний протеоліз; • skeletal muscle cell differentiation; • striated muscle contraction; • regulation of myoblast proliferation; • sarcomere organization; • skeletal muscle fiber development; • посттрансляційна модифікація;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10324
	228003
	ENSG00000239474
	ENSMUSG00000075307
	O60662
	A2AUC9
	NM_006063
	NM_001081087
	NP_006054
	NP_001074556
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KLHL41 (англ. Kelch like family member 41) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 606 амінокислот, а молекулярна маса — 68 037^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSQRELAEE	LRLYQSTLLQ	DGLKDLLDEK	KFIDCTLKAG	DKSLPCHRLI
LSACSPYFRE	YFLSEIDEAK	KKEVVLDNVD	PAILDLIIKY	LYSASIDLND
GNVQDIFALA	SRFQIPSVFT	VCVSYLQKRL	APGNCLAILR	LGLLLDCPRL
AISAREFVSD	RFVQICKEED	FMQLSPQELI	SVISNDSLNV	EKEEAVFEAV
MKWVRTDKEN	RVKNLSEVFD	CIRFRLMTEK	YFKDHVEKDD	IIKSNPDLQK
KIKVLKDAFA	GKLPEPSKNA	AKTGAGEVNG	DVGDEDLLPG	YLNDIPRHGM
FVKDLILLVN	DTAAVAYDPT	ENECYLTALA	EQIPRNHSSI	VTQQNQIYVV
GGLYVDEENK	DQPLQSYFFQ	LDSIASEWVG	LPPLPSARCL	FGLGEVDDKI
YVVAGKDLQT	EASLDSVLCY	DPVAAKWNEV	KKLPIKVYGH	NVISHKGMIY
CLGGKTDDKK	CTNRVFIFNP	KKGDWKDLAP	MKIPRSMFGV	AVHKGKIVIA
GGVTEDGLSA	SVEAFDLTTN	KWDVMTEFPQ	ERSSISLVSL	AGSLYAIGGF
AMIQLESKEF	APTEVNDIWK	YEDDKKEWAG	MLKEIRYASG	ASCLATRLNL
FKLSKL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang X.J., Zhang D.D. (2009). Ectodermal-neural cortex 1 down-regulates Nrf2 at the translational level. PLoS ONE. 4: E5492—E5492. PMID 19424503 DOI:10.1371/journal.pone.0005492