KLHL41

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

KLHL41 (англ. Kelch like family member 41) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 606 амінокислот, а молекулярна маса — 68 037[5].

KLHL41
Ідентифікатори
Символи KLHL41, KBTBD10, Krp1, NEM9, SARCOSIN, kelch like family member 41
Зовнішні ІД OMIM: 607701 MGI: 2683854 HomoloGene: 4421 GeneCards: KLHL41
Пов'язані генетичні захворювання
nemaline myopathy 9[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006063
NM_001081087
RefSeq (білок)
NP_006054
NP_001074556
Локус (UCSC) Хр. 2: 169.51 – 169.53 Mb Хр. 2: 69.5 – 69.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDSQRELAEELRLYQSTLLQDGLKDLLDEKKFIDCTLKAGDKSLPCHRLI
LSACSPYFREYFLSEIDEAKKKEVVLDNVDPAILDLIIKYLYSASIDLND
GNVQDIFALASRFQIPSVFTVCVSYLQKRLAPGNCLAILRLGLLLDCPRL
AISAREFVSDRFVQICKEEDFMQLSPQELISVISNDSLNVEKEEAVFEAV
MKWVRTDKENRVKNLSEVFDCIRFRLMTEKYFKDHVEKDDIIKSNPDLQK
KIKVLKDAFAGKLPEPSKNAAKTGAGEVNGDVGDEDLLPGYLNDIPRHGM
FVKDLILLVNDTAAVAYDPTENECYLTALAEQIPRNHSSIVTQQNQIYVV
GGLYVDEENKDQPLQSYFFQLDSIASEWVGLPPLPSARCLFGLGEVDDKI
YVVAGKDLQTEASLDSVLCYDPVAAKWNEVKKLPIKVYGHNVISHKGMIY
CLGGKTDDKKCTNRVFIFNPKKGDWKDLAPMKIPRSMFGVAVHKGKIVIA
GGVTEDGLSASVEAFDLTTNKWDVMTEFPQERSSISLVSLAGSLYAIGGF
AMIQLESKEFAPTEVNDIWKYEDDKKEWAGMLKEIRYASGASCLATRLNL
FKLSKL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wang X.J., Zhang D.D. (2009). Ectodermal-neural cortex 1 down-regulates Nrf2 at the translational level. PLoS ONE. 4: E5492—E5492. PMID 19424503 DOI:10.1371/journal.pone.0005492

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з KLHL41 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16905 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, O60662 (англ.) . Архів оригіналу за 22 листопада 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

ред.