KIAA0586
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
KIAA0586 (англ. KIAA0586) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 533 амінокислот, а молекулярна маса — 169 307[5].
KIAA0586 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | KIAA0586, Talpid3, JBTS23, SRTD14 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 610178 MGI: 1924217 HomoloGene: 8839 GeneCards: KIAA0586 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
Joubert syndrome 23, short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Joubert syndrome[1] | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 58.43 – 58.55 Mb | Хр. 12: 71.18 – 71.29 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPVKRLREVV | SQNHGDHLVL | LKDELPCVPP | ALSANKRLPV | GTGTSLNGTS | ||||
RGSSDLTSAR | NCYQPLLENP | MVSESDFSKD | VAVQVLPLDK | IEENNKQKAN | ||||
DIFISQYTMG | QKDALRTVLK | QKAQSMPVFK | EVKVHLLEDA | GIEKDAVTQE | ||||
TRISPSGIDS | ATTVAAATAA | AIATAAPLIK | VQSDLEAKVN | SVTELLSKLQ | ||||
ETDKHLQRVT | EQQTSIQRKQ | EKLHCHDHEK | QMNVFMEQHI | RHLEKLQQQQ | ||||
IDIQTHFISA | ALKTSSFQPV | SMPSSRAVEK | YSVKPEHPNL | GSCNPSLYNT | ||||
FASKQAPLKE | VEDTSFDKQK | SPLETPAPRR | FAPVPVSRDD | ELSKRENLLE | ||||
EKENMEVSCH | RGNVRLLEQI | LNNNDSLTRK | SESSNTTSLT | RSKIGWTPEK | ||||
TNRFPSCEEL | ETTKVTMQKS | DDVLHDLGQK | EKETNSMVQP | KESLSMLKLP | ||||
DLPQNSVKLQ | TTNTTRSVLK | DAEKILRGVQ | NNKKVLEENL | EAIIRAKDGA | ||||
AMYSLINALS | TNREMSEKIR | IRKTVDEWIK | TISAEIQDEL | SRTDYEQKRF | ||||
DQKNQRTKKG | QNMTKDIRTN | TQDKTVNKSV | IPRKHSQKQI | EEHFRNLPMR | ||||
GMPASSLQKE | RKEGLLKATT | VIQDEDYMLQ | VYGKPVYQGH | RSTLKKGPYL | ||||
RFNSPSPKSR | PQRPKVIERV | KGTKVKSIRT | QTDFYATKPK | KMDSKMKHSV | ||||
PVLPHGDQQY | LFSPSREMPT | FSGTLEGHLI | PMAILLGQTQ | SNSDTMPPAG | ||||
VIVSKPHPVT | VTTSIPPSSR | KVETGVKKPN | IAIVEMKSEK | KDPPQLTVQV | ||||
LPSVDIDSIS | NSSADVLSPL | SSPKEASLPP | VQTWIKTPEI | MKVDEEEVKF | ||||
PGTNFDEIID | VIQEEEKCDE | IPDSEPILEF | NRSVKADSTK | YNGPPFPPVA | ||||
STFQPTADIL | DKVIERKETL | ENSLIQWVEQ | EIMSRIISGL | FPVQQQIAPS | ||||
ISVSVSETSE | PLTSDIVEGT | SSGALQLFVD | AGVPVNSNVI | KHFVNEALAE | ||||
TIAVMLGDRE | AKKQGPVATG | VSGDASTNET | YLPARVCTPL | PTPQPTPPCS | ||||
PSSPAKECVL | VKTPDSSPCD | SDHDMAFPVK | EICAEKGDDM | PAIMLVNTPT | ||||
VTPTTTPPPA | AAVFTPTLSD | ISIDKLKVSS | PELPKPWGDG | DLPLEEENPN | ||||
SPQEELHPRA | IVMSVAKDEE | PESMDFPAQP | PPPEPVPFMP | FPAGTKAPSP | ||||
SQMPGSDSST | LESTLSVTVT | ETETLDKPIS | EGEILFSCGQ | KLAPKILEDI | ||||
GLYLTNLNDS | LSSTLHDAVE | MEDDPPSEGQ | VIRMSHKKFH | ADAILSFAKQ | ||||
NQESAVSQQA | VYHSEDLENS | VGELSEGQRP | QLTAAAENIL | MGHSLYMQPP | ||||
VTNTQSLDQQ | CDPKPLSRQF | DTVSGSIYED | SCASHGPMSL | GELELEPNSK | ||||
LVLPTTLLTA | QENDVNLPVA | AEDFSQYQLK | QNQDVKQVEH | KPSQSYLRVR | ||||
NKSDIAPSQQ | QVSPGDMDRT | QIELNPYLTC | VFSGGKAVPL | SASQMPPAKM | ||||
SVMLPSVNLE | DCSQSLSLST | MQEDMESSGA | DTF |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kobayashi T., Kim S., Lin Y.C., Inoue T., Dynlacht B.D. (2014). The CP110-interacting proteins Talpid3 and Cep290 play overlapping and distinct roles in cilia assembly. J. Cell Biol. 204: 215—229. PMID 24421332 DOI:10.1083/jcb.201304153
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIAA0586 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19960 (англ.) . Процитовано 20 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9BVV6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 20 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |