IFT52

IFT52
Ідентифікатори
Символи	IFT52, C20orf9, CGI-53, NGD2, NGD5, dJ1028D15.1, intraflagellar transport 52
Зовнішні ІД	OMIM: 617094 MGI: 2387217 HomoloGene: 9335 GeneCards: IFT52
Пов'язані генетичні захворювання
	short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly; SRTD16, short rib – polydactyly syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein C-terminus binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• intraciliary transport particle B; • центросома; • cell projection; • photoreceptor connecting cilium; • ciliary base; • dendrite terminus; • ciliary tip; • Центріоль; • motile cilium; • війка;
Біологічний процес	• embryonic digit morphogenesis; • regulation of protein processing; • heart looping; • determination of left/right symmetry; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • smoothened signaling pathway; • dorsal/ventral pattern formation; • neural tube formation; • cell projection organization; • intraciliary anterograde transport; • intraciliary transport involved in cilium assembly; • cilium assembly; • non-motile cilium assembly; • intraciliary transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	51098
	245866
	ENSG00000101052
	ENSMUSG00000017858
	Q9Y366
	Q62559
NM_001303458; NM_001303459; NM_016004; NM_001323578; NM_001323579;
	NM_001323580; NM_001323581
	NM_172150; NM_001356522
NP_001290387; NP_001290388; NP_001310507; NP_001310508; NP_001310509;
	NP_001310510; NP_057088
	NP_742162; NP_001343451
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

IFT52 (англ. Intraflagellar transport 52) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 437 амінокислот, а молекулярна маса — 49 706^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEKELRSTIL	FNAYKKEIFT	TNNGYKSMQK	KLRSNWKIQS	LKDEITSEKL
NGVKLWITAG	PREKFTAAEF	EILKKYLDTG	GDVFVMLGEG	GESRFDTNIN
FLLEEYGIMV	NNDAVVRNVY	HKYFHPKEAL	VSSGVLNREI	SRAAGKAVPG
IIDEESSGNN	AQALTFVYPF	GATLSVMKPA	VAVLSTGSVC	FPLNRPILAF
YHSKNQGGKL	AVLGSCHMFS	DQYLDKEENS	KIMDVVFQWL	TTGDIHLNQI
DAEDPEISDY	MMLPYTATLS	KRNRECLQES	DEIPRDFTTL	FDLSIFQLDT
TSFHSVIEAH	EQLNVKHEPL	QLIQPQFETP	LPTLQPAVFP	PSFRELPPPP
LELFDLDETF	SSEKARLAQI	TNKCTEEDLE	FYVRKCGDIL	GVTSKLPKDQ
QDAKHILEHV	FFQVVEFKKL	NQEHDIDTSE	TAFQNNF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як біогенез та деградація війок. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504