HSD3B1

HSD3B1 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 42 252.

HSD3B1
Ідентифікатори
Символи	HSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene: 133013 GeneCards: HSD3B1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • isomerase activity • каталітична активність • oxidoreductase activity • steroid delta-isomerase activity • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • cholesterol dehydrogenase activity • 3-keto sterol reductase activity • 5alpha-androstane-3beta,17beta-diol dehydrogenase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • smooth endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • endoplasmic reticulum membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • estrogen biosynthetic process • androgen biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • обмін речовин • steroid biosynthetic process • C21-steroid hormone metabolic process • hippocampus development • response to corticosterone • lipid metabolism • steroid metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3283	15497
Ensembl	ENSG00000203857	ENSMUSG00000027869
UniProt	P14060	O35469
RefSeq (мРНК)	NM_000862 NM_001328615	NM_013821
RefSeq (білок)	NP_000853 NP_001315544	NP_038849
Локус (UCSC)	Хр. 1: 119.51 – 119.52 Mb	Хр. 3: 98.71 – 98.72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTGWSCLVTG		AGGFLGQRII		RLLVKEKELK		EIRVLDKAFG		PELREEFSKL
QNKTKLTVLE		GDILDEPFLK		RACQDVSVII		HTACIIDVFG		VTHRESIMNV
NVKGTQLLLE		ACVQASVPVF		IYTSSIEVAG		PNSYKEIIQN		GHEEEPLENT
WPAPYPHSKK		LAEKAVLAAN		GWNLKNGGTL		YTCALRPMYI		YGEGSRFLSA
SINEALNNNG		ILSSVGKFST		VNPVYVGNVA		WAHILALRAL		QDPKKAPSIR
GQFYYISDDT		PHQSYDNLNY		TLSKEFGLRL		DSRWSFPLSL		MYWIGFLLEI
VSFLLRPIYT		YRPPFNRHIV		TLSNSVFTFS		YKKAQRDLAY		KPLYSWEEAK
QKTVEWVGSL		VDRHKETLKS		KTQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ізомераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Lorence M.C., Murry B.A., Trant J.M., Mason J.I. (1990). Human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-->4-isomerase from placenta: expression in nonsteroidogenic cells of a protein that catalyzes the dehydrogenation/isomerization of C21 and C19 steroids. Endocrinology. 126: 2493—2498. PMID 2139411 DOI:10.1210/endo-126-5-2493
• Lorence M.C., Corbin C.J., Kamimura N., Mahendroo M.S., Mason J.I. (1990). Structural analysis of the gene encoding human 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-->4-isomerase. Mol. Endocrinol. 4: 1850—1855. PMID 2082186 DOI:10.1210/mend-4-12-1850
• Dumont M., Van L.T., Dupont E., Pelletier G., Labrie F. (1992). Characterization, expression, and immunohistochemical localization of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta 5-delta 4 isomerase in human skin. J. Invest. Dermatol. 99: 415—421. PMID 1401999 DOI:10.1111/1523-1747.ep12616131
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 1