HMGCS2

HMGCS2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2WYA
Ідентифікатори
Символи	HMGCS2, 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600234 MGI: 101939 HomoloGene: 38066 GeneCards: HMGCS2
Пов'язані генетичні захворювання
	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • каталітична активність; • hydroxymethylglutaryl-CoA synthase activity;
Клітинна компонента	• мітохондрія; • мітохондріальний матрикс;
Біологічний процес	• steroid metabolic process; • sterol biosynthetic process; • lipid metabolism; • cholesterol metabolic process; • isoprenoid biosynthetic process; • cholesterol biosynthetic process; • обмін речовин; • steroid biosynthetic process; • ketone body biosynthetic process; • regulation of lipid metabolic process; • acetyl-CoA metabolic process; • farnesyl diphosphate biosynthetic process, mevalonate pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3158
	15360
	ENSG00000134240
	ENSMUSG00000027875
	P54868
	P54869
	NM_001166107; NM_005518
	NM_008256
	NP_001159579; NP_005509
	NP_032282
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HMGCS2 (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 508 амінокислот, а молекулярна маса — 56 635^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQRLLTPVKR	ILQLTRAVQE	TSLTPARLLP	VAHQRFSTAS	AVPLAKTDTW
PKDVGILALE	VYFPAQYVDQ	TDLEKYNNVE	AGKYTVGLGQ	TRMGFCSVQE
DINSLCLTVV	QRLMERIQLP	WDSVGRLEVG	TETIIDKSKA	VKTVLMELFQ
DSGNTDIEGI	DTTNACYGGT	ASLFNAANWM	ESSSWDGRYA	MVVCGDIAVY
PSGNARPTGG	AGAVAMLIGP	KAPLALERGL	RGTHMENVYD	FYKPNLASEY
PIVDGKLSIQ	CYLRALDRCY	TSYRKKIQNQ	WKQAGSDRPF	TLDDLQYMIF
HTPFCKMVQK	SLARLMFNDF	LSASSDTQTS	LYKGLEAFGG	LKLEDTYTNK
DLDKALLKAS	QDMFDKKTKA	SLYLSTHNGN	MYTSSLYGCL	ASLLSHHSAQ
ELAGSRIGAF	SYGSGLAASF	FSFRVSQDAA	PGSPLDKLVS	STSDLPKRLA
SRKCVSPEEF	TEIMNQREQF	YHKVNFSPPG	DTNSLFPGTW	YLERVDEQHR
RKYARRPV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів, ацетиляція. Локалізований у мітохондрії.

Література

Mascaro C., Buesa C., Ortiz J.A., Haro D., Hegardt F.G. (1995). Molecular cloning and tissue expression of human mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase. Arch. Biochem. Biophys. 317: 385—390. PMID 7893153 DOI:10.1006/abbi.1995.1178
Boukaftane Y., Mitchell G.A. (1997). Cloning and characterization of the human mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA synthase gene. Gene. 195: 121—126. PMID 9305755 DOI:10.1016/S0378-1119(97)00067-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Shafqat N., Turnbull A., Zschocke J., Oppermann U., Yue W.W. (2010). Crystal structures of human HMG-CoA synthase isoforms provide insights into inherited ketogenesis disorders and inhibitor design. J. Mol. Biol. 398: 497—506. PMID 20346956 DOI:10.1016/j.jmb.2010.03.034
Wolf N.I., Rahman S., Clayton P.T., Zschocke J. (2003). Mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency: identification of two further patients carrying two novel mutations. Eur. J. Pediatr. 162: 279—280. PMID 12647205 DOI:10.1007/s00431-002-1110-x