HMGA2

HMGA2 (англ. High mobility group AT-hook 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 109 амінокислот, а молекулярна маса — 11 832.

HMGA2
Ідентифікатори
Символи	HMGA2, BABL, HMGI-C, HMGIC, LIPO, STQTL9, high mobility group AT-hook 2, SRS5
Зовнішні ІД	OMIM: 600698 HomoloGene: 136767 GeneCards: HMGA2
Пов'язані генетичні захворювання
синдром полікістозу яєчників
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • DNA-dependent protein kinase activity • MH1 domain binding • 5'-deoxyribose-5-phosphate lyase activity • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • transcription factor binding • C2H2 zinc finger domain binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • MH2 domain binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA-(apurinic or apyrimidinic site) endonuclease activity • nucleosomal DNA binding • DNA binding, bending • SMAD binding • cAMP response element binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001104 transcription coregulator activity Клітинна компонента • SMAD protein complex • senescence-associated heterochromatin focus • nuclear chromosome • protein-DNA complex • Хроматин • клітинне ядро • Нуклеоплазма Біологічний процес • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of transcription regulatory region DNA binding • regulation of cell cycle process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • endodermal cell differentiation • chondrocyte differentiation • regulation of cellular response to drug • negative regulation of DNA binding • response to virus • regulation of stem cell population maintenance • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of cellular response to X-ray • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • heterochromatin assembly • oncogene-induced cell senescence • stem cell differentiation • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation by host of viral transcription • поділ клітини • GO:1901313 positive regulation of gene expression • mesenchymal cell differentiation • chromosome condensation • negative regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining • chondrocyte proliferation • positive regulation of cellular senescence • positive regulation of response to DNA damage stimulus • Епітеліально-мезенхімальний перехід • positive regulation of apoptotic process • mesodermal cell differentiation • regulation of growth • клітинний цикл • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of stem cell proliferation • fat cell differentiation • chromosome breakage • mesodermal-endodermal cell signaling • base-excision repair • negative regulation of single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate • transcription by RNA polymerase II • positive regulation of angiogenesis • positive regulation of cell proliferation in bone marrow • negative regulation of cellular senescence • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8091	н/д
Ensembl	ENSG00000149948	н/д
UniProt	P52926	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_003484 NM_001015886 NM_001300918 NM_001300919 NM_003483 NM_001330190	н/д
RefSeq (білок)	NP_001287847 NP_001287848 NP_001317119 NP_003474 NP_003475	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 12: 65.82 – 65.97 Mb	н/д
PubMed search		н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSARGEGAGQ		PSTSAQGQPA		APAPQKRGRG		RPRKQQQEPT		GEPSPKRPRG
RPKGSKNKSP		SKAAQKKAEA		TGEKRPRGRP		RKWPQQVVQK		KPAQEETEET
SSQESAEED

A: Аланін
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
G: Гліцин
K: Лізин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

W: Триптофан

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, регуляція росту, конденсація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Chau K.-Y., Patel U.A., Lee K.-L.D., Lam H.-Y.P., Crane-Robinson C. (1995). The gene for the human architectural transcription factor HMGI-C consists of five exons each coding for a distinct functional element. Nucleic Acids Res. 23: 4262—4266. PMID 7501444 DOI:10.1093/nar/23.21.4262
• Ashar H.R., Cherath L., Przysybz K., Chada K. (1996). Genomic characterization of human HMGIC, a member of the accessory transcription factor family found at translocation breakpoints in lipomas. Genomics. 31: 207—214. PMID 8824803 DOI:10.1006/geno.1996.0033
• Petit M.M., Swarts S., Bridge J.A., Van de Ven W.J.M. (1998). Expression of reciprocal fusion transcripts of the HMGIC and LPP genes in parosteal lipoma. Cancer Genet. Cytogenet. 106: 18—23. PMID 9772904 DOI:10.1016/S0165-4608(98)00038-7
• Rogalla P., Lemke I., Kazmierczak B., Bullerdiek J. (2000). An identical HMGIC-LPP fusion transcript is consistently expressed in pulmonary chondroid hamartomas with t(3;12)(q27-28;q14-15). Genes Chromosomes Cancer. 29: 363—366. PMID 11066083 DOI:10.1002/1098-2264(2000)9999:9999<1::AID-GCC1043>3.3.CO;2-E
• Schoenmakers E.F.P.M., Huysmans C., Van de Ven W.J.M. (1999). Allelic knockout of novel splice variants of human recombination repair gene RAD51B in t(12;14) uterine leiomyomas. Cancer Res. 59: 19—23. PMID 9892177

Див. також

• Хромосома 12