HADHA
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
HADHA (англ. Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 83 000[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVACRAIGIL | SRFSAFRILR | SRGYICRNFT | GSSALLTRTH | INYGVKGDVA | ||||
| VVRINSPNSK | VNTLSKELHS | EFSEVMNEIW | ASDQIRSAVL | ISSKPGCFIA | ||||
| GADINMLAAC | KTLQEVTQLS | QEAQRIVEKL | EKSTKPIVAA | INGSCLGGGL | ||||
| EVAISCQYRI | ATKDRKTVLG | TPEVLLGALP | GAGGTQRLPK | MVGVPAALDM | ||||
| MLTGRSIRAD | RAKKMGLVDQ | LVEPLGPGLK | PPEERTIEYL | EEVAITFAKG | ||||
| LADKKISPKR | DKGLVEKLTA | YAMTIPFVRQ | QVYKKVEEKV | RKQTKGLYPA | ||||
| PLKIIDVVKT | GIEQGSDAGY | LCESQKFGEL | VMTKESKALM | GLYHGQVLCK | ||||
| KNKFGAPQKD | VKHLAILGAG | LMGAGIAQVS | VDKGLKTILK | DATLTALDRG | ||||
| QQQVFKGLND | KVKKKALTSF | ERDSIFSNLT | GQLDYQGFEK | ADMVIEAVFE | ||||
| DLSLKHRVLK | EVEAVIPDHC | IFASNTSALP | ISEIAAVSKR | PEKVIGMHYF | ||||
| SPVDKMQLLE | IITTEKTSKD | TSASAVAVGL | KQGKVIIVVK | DGPGFYTTRC | ||||
| LAPMMSEVIR | ILQEGVDPKK | LDSLTTSFGF | PVGAATLVDE | VGVDVAKHVA | ||||
| EDLGKVFGER | FGGGNPELLT | QMVSKGFLGR | KSGKGFYIYQ | EGVKRKDLNS | ||||
| DMDSILASLK | LPPKSEVSSD | EDIQFRLVTR | FVNEAVMCLQ | EGILATPAEG | ||||
| DIGAVFGLGF | PPCLGGPFRF | VDLYGAQKIV | DRLKKYEAAY | GKQFTPCQLL | ||||
| ADHANSPNKK | FYQ |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.
Література ред.
- Kamijo T., Aoyama T., Komiyama A., Hashimoto T. (1994). Structural analysis of cDNAs for subunits of human mitochondrial fatty acid beta-oxidation trifunctional protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 199: 818—825. PMID 8135828 DOI:10.1006/bbrc.1994.1302
- Zhang Q.X., Baldwin G.S. (1994). Structures of the human cDNA and gene encoding the 78 kDa gastrin-binding protein and of a related pseudogene. Biochim. Biophys. Acta. 1219: 567—575. PMID 7918661 DOI:10.1016/0167-4781(94)90091-4
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Ijlst L., Wanders R.J.A., Ushikubo S., Kamijo T., Hashimoto T. (1994). Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of the major disease-causing mutation in the alpha-subunit of the mitochondrial trifunctional protein. Biochim. Biophys. Acta. 1215: 347—350. PMID 7811722 DOI:10.1016/0005-2760(94)90064-7
- Ijlst L., Ruiter J.P.N., Hoovers J.M.N., Jakobs M.E., Wanders R.J.A. (1996). Common missense mutation G1528C in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. Characterization and expression of the mutant protein, mutation analysis on genomic DNA and chromosomal localization of the mitochondrial trifunctional protein alpha subunit gene. J. Clin. Invest. 98: 1028—1033. PMID 8770876 DOI:10.1172/JCI118863
- Ijlst L., Oostheim W., Ruiter J.P.N., Wanders R.J.A. (1997). Molecular basis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: identification of two new mutations. J. Inherit. Metab. Dis. 20: 420—422. PMID 9266371 DOI:10.1023/A:1005310903004
Примітки ред.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4801 (англ.) . Процитовано 6 лютого 2017.
- ↑ UniProt, P40939 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
Див. також ред.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |