GRXCR2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
GRXCR2 (англ. Glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 248 амінокислот, а молекулярна маса — 28 284[5].
GRXCR2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | GRXCR2, DFNB101, glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 615762 MGI: 2685697 HomoloGene: 85304 GeneCards: GRXCR2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal recessive nonsyndromic deafness 101[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 145.86 – 145.94 Mb | Хр. 18: 42.12 – 42.13 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEDPEKKLNQ | KSDGKPRKVR | FKISSSYSGR | VLKQVFEDGQ | ELESPKEEYP | ||||
HSFLQESLET | MDGVYGSGEV | PRPQMCSPKL | TAQRISVFRE | GNAYTLAGGQ | ||||
PRFNDYKAND | HKPLPIIDFG | KIIIYTNNLK | IIRTPMDKRD | FVRKILQKEE | ||||
EAEEESLMNK | EESYGGRDQH | DRPLVEAEST | LPQNRYTQEG | DIPEDSCFHC | ||||
RGSGSATCSL | CHGSKFSMLA | NRFKESYRAL | RCPACNENGL | QPCQICNQ |
Локалізований у клітинних відростках.
Література
ред.- Imtiaz A., Kohrman D.C., Naz S. (2014). A frameshift mutation in GRXCR2 causes recessively inherited hearing loss. Hum. Mutat. 35: 618—624. PMID 24619944 DOI:10.1002/humu.22545
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GRXCR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:33862 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ UniProt, A6NFK2 (англ.) . Архів оригіналу за 1 лютого 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |