Вікіпедія

GGCX

білок людини

GGCX (англ. Gamma-glutamyl carboxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 758 амінокислот, а молекулярна маса — 87 561[6].

GGCX
Ідентифікатори
Символи GGCX, VKCFD1, gamma-glutamyl carboxylase, Gamma-glutamyl carboxylase; GGCX
Зовнішні ІД OMIM: 137167 MGI: 1927655 HomoloGene: 639 GeneCards: GGCX
Пов'язані генетичні захворювання
combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency, body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency[1]
Реагує на сполуку
anisindione, Viroporin 3a[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2677
56316
Ensembl
ENSG00000115486
ENSMUSG00000053460
UniProt
P38435
Q9QYC7
RefSeq (мРНК)
NM_000821
NM_001142269
NM_001311312
NM_019802
RefSeq (білок)
NP_000812
NP_001135741
NP_001298241
NP_062776
Локус (UCSC) Хр. 2: 85.54 – 85.56 Mb н/д
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAVSAGSARTSPSSDKVQKDKAELISGPRQDSRIGKLLGFEWTDLSSWRR
LVTLLNRPTDPASLAVFRFLFGFLMVLDIPQERGLSSLDRKYLDGLDVCR
FPLLDALRPLPLDWMYLVYTIMFLGALGMMLGLCYRISCVLFLLPYWYVF
LLDKTSWNNHSYLYGLLAFQLTFMDANHYWSVDGLLNAHRRNAHVPLWNY
AVLRGQIFIVYFIAGVKKLDADWVEGYSMEYLSRHWLFSPFKLLLSEELT
SLLVVHWGGLLLDLSAGFLLFFDVSRSIGLFFVSYFHCMNSQLFSIGMFS
YVMLASSPLFCSPEWPRKLVSYCPRRLQQLLPLKAAPQPSVSCVYKRSRG
KSGQKPGLRHQLGAAFTLLYLLEQLFLPYSHFLTQGYNNWTNGLYGYSWD
MMVHSRSHQHVKITYRDGRTGELGYLNPGVFTQSRRWKDHADMLKQYATC
LSRLLPKYNVTEPQIYFDIWVSINDRFQQRIFDPRVDIVQAAWSPFQRTS
WVQPLLMDLSPWRAKLQEIKSSLDNHTEVVFIADFPGLHLENFVSEDLGN
TSIQLLQGEVTVELVAEQKNQTLREGEKMQLPAGEYHKVYTTSPSPSCYM
YVYVNTTELALEQDLAYLQELKEKVENGSETGPLPPELQPLLEGEVKGGP
EPTPLVQTFLRRQQRLQEIERRRNTPFHERFFRFLLRKLYVFRRSFLMTC
ISLRNLILGRPSLEQLAQEVTYANLRPFEAVGELNPSNTDSSHSNPPESN
PDPVHSEF

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

ред.
  • Wu S.-M., Cheung W.-F., Frazier D., Stafford D.W. (1991). Cloning and expression of the cDNA for human gamma-glutamyl carboxylase. Science. 254: 1634—1636. PMID 1749935 DOI:10.1126/science.1749935
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Presnell S.R., Tripathy A., Lentz B.R., Jin D.Y., Stafford D.W. (2001). A novel fluorescence assay to study propeptide interaction with gamma-glutamyl carboxylase. Biochemistry. 40: 11723—11733. PMID 11570873 DOI:10.1021/bi010332w
  • Berkner K.L. (2005). The vitamin K-dependent carboxylase. Annu. Rev. Nutr. 25: 127—149. PMID 16011462 DOI:10.1146/annurev.nutr.25.050304.092713
  • Tie J., Wu S.-M., Jin D., Nicchitta C.V., Stafford D.W. (2000). A topological study of the human gamma-glutamyl carboxylase. Blood. 96: 973—978. PMID 10910912
  • Spronk H.M.H., Farah R.A., Buchanan G.R., Vermeer C., Soute B.A.M. (2000). Novel mutation in the gamma-glutamyl carboxylase gene resulting in congenital combined deficiency of all vitamin K-dependent blood coagulation factors. Blood. 96: 3650—3652. PMID 11071668

Примітки

ред.
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GGCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з GGCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4247 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. ↑ UniProt, P38435 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

ред.
  Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=GGCX&oldid=43427195