GALNT3

GALNT3
Ідентифікатори
Символи	GALNT3, GalNAc-T3, HFTC, HHS, polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3, HFTC1
Зовнішні ІД	OMIM: 601756 MGI: 894695 HomoloGene: 55827 GeneCards: GALNT3
Пов'язані генетичні захворювання
	hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • calcium ion binding; • manganese ion binding; • glycosyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • carbohydrate binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • Golgi membrane; • Golgi cisterna membrane; • perinuclear region of cytoplasm; • екзосома;
Біологічний процес	• protein O-linked glycosylation via serine; • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • protein O-linked glycosylation via threonine; • O-glycan processing; • fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2591
	14425
	ENSG00000115339
	ENSMUSG00000026994
	Q14435
	P70419
	NM_004482
	NM_015736
	NP_004473
	NP_056551
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GALNT3 (англ. Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 633 амінокислот, а молекулярна маса — 72 610^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAHLKRLVKL	HIKRHYHKKF	WKLGAVIFFF	IIVLVLMQRE	VSVQYSKEES
RMERNMKNKN	KMLDLMLEAV	NNIKDAMPKM	QIGAPVRQNI	DAGERPCLQG
YYTAAELKPV	LDRPPQDSNA	PGASGKAFKT	TNLSVEEQKE	KERGEAKHCF
NAFASDRISL	HRDLGPDTRP	PECIEQKFKR	CPPLPTTSVI	IVFHNEAWST
LLRTVHSVLY	SSPAILLKEI	ILVDDASVDE	YLHDKLDEYV	KQFSIVKIVR
QRERKGLITA	RLLGATVATA	ETLTFLDAHC	ECFYGWLEPL	LARIAENYTA
VVSPDIASID	LNTFEFNKPS	PYGSNHNRGN	FDWSLSFGWE	SLPDHEKQRR
KDETYPIKTP	TFAGGLFSIS	KEYFEYIGSY	DEEMEIWGGE	NIEMSFRVWQ
CGGQLEIMPC	SVVGHVFRSK	SPHSFPKGTQ	VIARNQVRLA	EVWMDEYKEI
FYRRNTDAAK	IVKQKAFGDL	SKRFEIKHRL	QCKNFTWYLN	NIYPEVYVPD
LNPVISGYIK	SVGQPLCLDV	GENNQGGKPL	IMYTCHGLGG	NQYFEYSAQH
EIRHNIQKEL	CLHAAQGLVQ	LKACTYKGHK	TVVTGEQIWE	IQKDQLLYNP
FLKMCLSANG	EHPSLVSCNP	SDPLQKWILS	QND

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, лектинами, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

Bennett E.P., Hassan H., Clausen H. (1996). cDNA cloning and expression of a novel human UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase, GalNAc-T3. J. Biol. Chem. 271: 17006—17012. PMID 8663203 DOI:10.1074/jbc.271.29.17006
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504