GALC (англ. Galactosylceramidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 77 063[5].

GALC
Ідентифікатори
Символи GALC, entrez:2581, galactosylceramidase
Зовнішні ІД OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC
Пов'язані генетичні захворювання
Krabbe disease[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000153
NM_001037525
NM_001201401
NM_001201402
NM_008079
RefSeq (білок)
NP_000144
NP_001188330
NP_001188331
NP_032105
Локус (UCSC) Хр. 14: 87.84 – 87.99 Mb Хр. 12: 98.2 – 98.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

ЛітератураРедагувати

  • Luzi P., Rafi M.A., Wenger D.A. (1995). Structure and organization of the human galactocerebrosidase (GALC) gene.. Genomics 26: 407 — 409.  PubMed DOI:10.1016/0888-7543(95)80230-J
  • Chen Y.Q., Rafi M.A., de Gala G., Wenger D.A. (1993). Cloning and expression of cDNA encoding human galactocerebrosidase, the enzyme deficient in globoid cell leukodystrophy.. Hum. Mol. Genet. 2: 1841 — 1845.  PubMed DOI:10.1093/hmg/2.11.1841
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chen Y.Q., Wenger D.A. (1993). Galactocerebrosidase from human urine: purification and partial characterization.. Biochim. Biophys. Acta 1170: 53 — 61.  PubMed DOI:10.1016/0005-2760(93)90175-9
  • Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications.. Hum. Mutat. 10: 268 — 279.  PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D
  • Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P., Datto J., Costantino-Ceccarini E. (2000). Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy.. Mol. Genet. Metab. 70: 1 — 9.  PubMed DOI:10.1006/mgme.2000.2990

ПриміткиРедагувати

Див. такожРедагувати