GALC
білок людини
GALC (англ. Galactosylceramidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 77 063[5].
GALC | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | GALC, entrez:2581, galactosylceramidase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606890 MGI: 95636 HomoloGene: 124 GeneCards: GALC | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Хвороба Краббе[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 14: 87.84 – 87.99 Mb | Хр. 12: 98.17 – 98.23 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAEWLLSASW | QRRAKAMTAA | AGSAGRAAVP | LLLCALLAPG | GAYVLDDSDG | ||||
LGREFDGIGA | VSGGGATSRL | LVNYPEPYRS | QILDYLFKPN | FGASLHILKV | ||||
EIGGDGQTTD | GTEPSHMHYA | LDENYFRGYE | WWLMKEAKKR | NPNITLIGLP | ||||
WSFPGWLGKG | FDWPYVNLQL | TAYYVVTWIV | GAKRYHDLDI | DYIGIWNERS | ||||
YNANYIKILR | KMLNYQGLQR | VKIIASDNLW | ESISASMLLD | AELFKVVDVI | ||||
GAHYPGTHSA | KDAKLTGKKL | WSSEDFSTLN | SDMGAGCWGR | ILNQNYINGY | ||||
MTSTIAWNLV | ASYYEQLPYG | RCGLMTAQEP | WSGHYVVESP | VWVSAHTTQF | ||||
TQPGWYYLKT | VGHLEKGGSY | VALTDGLGNL | TIIIETMSHK | HSKCIRPFLP | ||||
YFNVSQQFAT | FVLKGSFSEI | PELQVWYTKL | GKTSERFLFK | QLDSLWLLDS | ||||
DGSFTLSLHE | DELFTLTTLT | TGRKGSYPLP | PKSQPFPSTY | KDDFNVDYPF | ||||
FSEAPNFADQ | TGVFEYFTNI | EDPGEHHFTL | RQVLNQRPIT | WAADASNTIS | ||||
IIGDYNWTNL | TIKCDVYIET | PDTGGVFIAG | RVNKGGILIR | SARGIFFWIF | ||||
ANGSYRVTGD | LAGWIIYALG | RVEVTAKKWY | TLTLTIKGHF | TSGMLNDKSL | ||||
WTDIPVNFPK | NGWAAIGTHS | FEFAQFDNFL | VEATR |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.
Література
ред.- Luzi P., Rafi M.A., Wenger D.A. (1995). Structure and organization of the human galactocerebrosidase (GALC) gene. Genomics. 26: 407—409. PMID 7601472 DOI:10.1016/0888-7543(95)80230-J
- Chen Y.Q., Rafi M.A., de Gala G., Wenger D.A. (1993). Cloning and expression of cDNA encoding human galactocerebrosidase, the enzyme deficient in globoid cell leukodystrophy. Hum. Mol. Genet. 2: 1841—1845. PMID 8281145 DOI:10.1093/hmg/2.11.1841
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chen Y.Q., Wenger D.A. (1993). Galactocerebrosidase from human urine: purification and partial characterization. Biochim. Biophys. Acta. 1170: 53—61. PMID 8399327 DOI:10.1016/0005-2760(93)90175-9
- Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P. (1997). Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum. Mutat. 10: 268—279. PMID 9338580 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<268::AID-HUMU2>3.0.CO;2-D
- Wenger D.A., Rafi M.A., Luzi P., Datto J., Costantino-Ceccarini E. (2000). Krabbe disease: genetic aspects and progress toward therapy. Mol. Genet. Metab. 70: 1—9. PMID 10833326 DOI:10.1006/mgme.2000.2990
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GALC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4115 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P54803 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |