GABRD

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

GABRD (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 452 амінокислот, а молекулярна маса — 50 708[6].

GABRD
Ідентифікатори
Символи GABRD, EIG10, EJM7, GEFSP5, gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta
Зовнішні ІД OMIM: 137163 MGI: 95622 HomoloGene: 55489 GeneCards: GABRD
Пов'язані генетичні захворювання
generalized epilepsy with febrile seizures plus[1]
Реагує на сполуку
gaboxadol, picrotoxin, metharbital, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000815
NM_008072
RefSeq (білок)
NP_000806
NP_032098
Локус (UCSC) Хр. 1: 2.02 – 2.03 Mb Хр. 4: 155.47 – 155.48 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDAPARLLAPLLLLCAQQLRGTRAMNDIGDYVGSNLEISWLPNLDGLIAG
YARNFRPGIGGPPVNVALALEVASIDHISEANMEYTMTVFLHQSWRDSRL
SYNHTNETLGLDSRFVDKLWLPDTFIVNAKSAWFHDVTVENKLIRLQPDG
VILYSIRITSTVACDMDLAKYPMDEQECMLDLESYGYSSEDIVYYWSESQ
EHIHGLDKLQLAQFTITSYRFTTELMNFKSAGQFPRLSLHFHLRRNRGVY
IIQSYMPSVLLVAMSWVSFWISQAAVPARVSLGITTVLTMTTLMVSARSS
LPRASAIKALDVYFWICYVFVFAALVEYAFAHFNADYRKKQKAKVKVSRP
RAEMDVRNAIVLFSLSAAGVTQELAISRRQRRVPGNLMGSYRSVGVETGE
TKKEGAARSGGQGGIRARLRPIDADTIDIYARAVFPAAFAAVNVIYWAAY
AM

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.

Див. також

ред.