GABRB3

GABRB3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4COF
Ідентифікатори
Символи	GABRB3, ECA5, gamma-aminobutyric acid type A receptor beta3 subunit, EIEE43, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3, DEE43
Зовнішні ІД	OMIM: 137192 MGI: 95621 HomoloGene: 633 GeneCards: GABRB3
Реагує на сполуку
	etazolate, picrotoxin, metharbital, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, зопіклон, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GABA-A receptor activity; • ion channel activity; • chloride channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • GABA-gated chloride ion channel activity; • identical protein binding; • transmembrane signaling receptor activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • postsynaptic membrane; • мембрана; • синапс; • integral component of plasma membrane; • chloride channel complex; • міжклітинні контакти; • GABA-A receptor complex; • клітинна мембрана; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • neuron projection; • GABA-ergic synapse;
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process; • cochlea development; • roof of mouth development; • Гальмівний постсинаптичний потенціал; • regulation of neuron apoptotic process; • neuron development; • слух; • ion transport; • inner ear receptor cell development; • chloride transport; • іннервація; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • negative regulation of neuron death; • cellular response to histamine; • chloride transmembrane transport; • gamma-aminobutyric acid signaling pathway; • ion transmembrane transport; • chemical synaptic transmission; • regulation of membrane potential; • nervous system process; • inhibitory synapse assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2562
	14402
	ENSG00000166206
	ENSMUSG00000033676
	P28472
	P63080
	NM_000814; NM_001191320; NM_001191321; NM_001278631; NM_021912
	NM_001038701; NM_008071
	NP_000805; NP_001178249; NP_001178250; NP_001265560; NP_068712
	NP_001033790; NP_032097
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GABRB3 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor beta3 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 54 116^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWGLAGGRLF	GIFSAPVLVA	VVCCAQSVND	PGNMSFVKET	VDKLLKGYDI
RLRPDFGGPP	VCVGMNIDIA	SIDMVSEVNM	DYTLTMYFQQ	YWRDKRLAYS
GIPLNLTLDN	RVADQLWVPD	TYFLNDKKSF	VHGVTVKNRM	IRLHPDGTVL
YGLRITTTAA	CMMDLRRYPL	DEQNCTLEIE	SYGYTTDDIE	FYWRGGDKAV
TGVERIELPQ	FSIVEHRLVS	RNVVFATGAY	PRLSLSFRLK	RNIGYFILQT
YMPSILITIL	SWVSFWINYD	ASAARVALGI	TTVLTMTTIN	THLRETLPKI
PYVKAIDMYL	MGCFVFVFLA	LLEYAFVNYI	FFGRGPQRQK	KLAEKTAKAK
NDRSKSESNR	VDAHGNILLT	SLEVHNEMNE	VSGGIGDTRN	SAISFDNSGI
QYRKQSMPRE	GHGRFLGDRS	LPHKKTHLRR	RSSQLKIKIP	DLTDVNAIDR
WSRIVFPFTF	SLFNLVYWLY	YVN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

Wagstaff J., Chaillet J.R., Lalande M. (1991). The GABAA receptor beta 3 subunit gene: characterization of a human cDNA from chromosome 15q11q13 and mapping to a region of conserved synteny on mouse chromosome 7. Genomics. 11: 1071—1078. PMID 1664410 DOI:10.1016/0888-7543(91)90034-C
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Miller P.S., Aricescu A.R. (2014). Crystal structure of a human GABAA receptor. Nature. 512: 270—275. PMID 24909990 DOI:10.1038/nature13293
Gurba K.N., Hernandez C.C., Hu N., Macdonald R.L. (2012). GABRB3 mutation, G32R, associated with childhood absence epilepsy alters alpha1beta3gamma2L gamma-aminobutyric acid type A (GABAA) receptor expression and channel gating. J. Biol. Chem. 287: 12083—12097. PMID 22303015 DOI:10.1074/jbc.M111.332528
De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am. J. Hum. Genet. 99: 287—298. 2016. PMID 27476654 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.003
Janve V.S., Hernandez C.C., Verdier K.M., Hu N., Macdonald R.L. (2016). Epileptic encephalopathy de novo GABRB mutations impair GABAA receptor function. Ann. Neurol.: —. PMID 26950270 DOI:10.1002/ana.24631