GAB1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

GAB1 (англ. GRB2 associated binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 694 амінокислот, а молекулярна маса — 76 616[5].

GAB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GAB1, GRB2 associated binding protein 1, DFNB26
Зовнішні ІД OMIM: 604439 MGI: 108088 HomoloGene: 1542 GeneCards: GAB1
Пов'язані генетичні захворювання
бронхіальна астма, autosomal recessive nonsyndromic deafness 26[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002039
NM_207123
NM_001301298
NM_021356
RefSeq (білок)
NP_002030
NP_997006
NP_001288227
NP_067331
Локус (UCSC) Хр. 4: 143.34 – 143.47 Mb Хр. 8: 81.49 – 81.61 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSGGEVVCSGWLRKSPPEKKLKRYAWKRRWFVLRSGRLTGDPDVLEYYKN
DHAKKPIRIIDLNLCQQVDAGLTFNKKEFENSYIFDINTIDRIFYLVADS
EEEMNKWVRCICDICGFNPTEEDPVKPPGSSLQAPADLPLAINTAPPSTQ
ADSSSATLPPPYQLINVPPHLETLGIQEDPQDYLLLINCQSKKPEPTRTH
ADSAKSTSSETDCNDNVPSHKNPASSQSKHGMNGFFQQQMIYDSPPSRAP
SASVDSSLYNLPRSYSHDVLPKVSPSSTEADGELYVFNTPSGTSSVETQM
RHVSISYDIPPTPGNTYQIPRTFPEGTLGQTSKLDTIPDIPPPRPPKPHP
AHDRSPVETCSIPRTASDTDSSYCIPTAGMSPSRSNTISTVDLNKLRKDA
SSQDCYDIPRAFPSDRSSSLEGFHNHFKVKNVLTVGSVSSEELDENYVPM
NPNSPPRQHSSSFTEPIQEANYVPMTPGTFDFSSFGMQVPPPAHMGFRSS
PKTPPRRPVPVADCEPPPVDRNLKPDRKVKPAPLEIKPLPEWEELQAPVR
SPITRSFARDSSRFPMSPRPDSVHSTTSSSDSHDSEENYVPMNPNLSSED
PNLFGSNSLDGGSSPMIKPKGDKQVEYLDLDLDSGKSTPPRKQKSSGSGS
SVADERVDYVVVDQQKTLALKSTREAWTDGRQSTESETPAKSVK

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.

Література ред.

  • Holgado-Madruga M., Emlet D.R., Moscatello D.K., Godwin A.K., Wong A.J. (1996). A Grb2-associated docking protein in EGF- and insulin-receptor signalling. Nature. 379: 560—564. PMID 8596638 DOI:10.1038/379560a0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Palka H.L., Park M., Tonks N.K. (2003). Hepatocyte growth factor receptor tyrosine kinase met is a substrate of the receptor protein-tyrosine phosphatase DEP-1. J. Biol. Chem. 278: 5728—5735. PMID 12475979 DOI:10.1074/jbc.M210656200
  • Eswarakumar V.P., Lax I., Schlessinger J. (2005). Cellular signaling by fibroblast growth factor receptors. Cytokine Growth Factor Rev. 16: 139—149. PMID 15863030 DOI:10.1016/j.cytogfr.2005.01.001

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з GAB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4066 (англ.) . Архів оригіналу за 15 червня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q13480 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також ред.