FUCA1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
FUCA1 (англ. Alpha-L-fucosidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 466 амінокислот, а молекулярна маса — 53 689[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRAPGMRSRP | AGPALLLLLL | FLGAAESVRR | AQPPRRYTPD | WPSLDSRPLP | ||||
AWFDEAKFGV | FIHWGVFSVP | AWGSEWFWWH | WQGEGRPQYQ | RFMRDNYPPG | ||||
FSYADFGPQF | TARFFHPEEW | ADLFQAAGAK | YVVLTTKHHE | GFTNWPSPVS | ||||
WNWNSKDVGP | HRDLVGELGT | ALRKRNIRYG | LYHSLLEWFH | PLYLLDKKNG | ||||
FKTQHFVSAK | TMPELYDLVN | SYKPDLIWSD | GEWECPDTYW | NSTNFLSWLY | ||||
NDSPVKDEVV | VNDRWGQNCS | CHHGGYYNCE | DKFKPQSLPD | HKWEMCTSID | ||||
KFSWGYRRDM | ALSDVTEESE | IISELVQTVS | LGGNYLLNIG | PTKDGLIVPI | ||||
FQERLLAVGK | WLSINGEAIY | ASKPWRVQWE | KNTTSVWYTS | KGSAVYAIFL | ||||
HWPENGVLNL | ESPITTSTTK | ITMLGIQGDL | KWSTDPDKGL | FISLPQLPPS | ||||
AVPAEFAWTI | KLTGVK |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.
Література
ред.- Seo H.-C., Willems P.J., Kretz K.A., Martin B.M., O'Brien J.S. (1993). Fucosidosis: four new mutations and a new polymorphism. Hum. Mol. Genet. 2: 423—429. PMID 8504303 DOI:10.1093/hmg/2.4.423
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Occhiodoro T., Beckmann K.R., Morris C.P., Hopwood J.J. (1989). Human alpha-L-fucosidase: complete coding sequence from cDNA clones. Biochem. Biophys. Res. Commun. 164: 439—445. PMID 2803312 DOI:10.1016/0006-291X(89)91739-7
- Fukushima H., Nishimoto J., Okada S. (1990). Sequencing and expression of a full-length cDNA for human alpha-L-fucosidase. J. Inherit. Metab. Dis. 13: 761—765. PMID 2174090 DOI:10.1007/BF01799583
- Fukushima H., de Wet J.R., O'Brien J.S. (1985). Molecular cloning of a cDNA for human alpha-L-fucosidase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 1262—1265. PMID 2983333 DOI:10.1073/pnas.82.4.1262
- Yang M., Allen H., Dicioccio R.A. (1993). Pedigree analysis of alpha-L-fucosidase gene mutations in a fucosidosis family. Biochim. Biophys. Acta. 1182: 245—249. PMID 8399358 DOI:10.1016/0925-4439(93)90065-9
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FUCA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4006 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P04066 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
ред.На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |