FRRS1L

FRRS1L
Ідентифікатори
Символи	FRRS1L, C9orf4, CG-6, CG6, ferric chelate reductase 1 like, EIEE37, DEE37
Зовнішні ІД	OMIM: 604574 MGI: 2442704 HomoloGene: 87703 GeneCards: FRRS1L
Онтологія гена
Молекулярна функція	• молекулярна функція;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • синапс; • мембрана; • компонент клітини;
Біологічний процес	• regulation of glutamate receptor signaling pathway; • regulation of postsynaptic membrane neurotransmitter receptor levels;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	23732
	230235
	ENSG00000260230
	ENSMUSG00000045589
	Q9P0K9
	B1AXV0
	NM_014334
	NM_001142965
	NP_055149
	NP_001136437
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FRRS1L (англ. Ferric chelate reductase 1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 344 амінокислот, а молекулярна маса — 37 270^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRRPRQGGGG	AGGSAAARAR	AGGLGGGSVP	ARARGAPAAA	RAAWLRDLCA
RMARPPRQHP	GVWASLLLLL	LTGPAACAAS	PADDGAGPGG	RGPRGRARGD
TGADEAVPRH	DSSYGTFAGE	FYDLRYLSEE	GYPFPTAPPV	DPFAKIKVDD
CGKTKGCFRY	GKPGCNAETC	DYFLSYRMIG	ADVEFELSAD	TDGWVAVGFS
SDKKMGGDDV	MACVHDDNGR	VRIQHFYNVG	QWAKEIQRNP	ARDEEGVFEN
NRVTCRFKRP	VNVPRDETIV	DLHLSWYYLF	AWGPAIQGSI	TRHDIDSPPA
SERVVSIYKY	EDIFMPSAAY	QTFSSPFCLL	LIVALTFYLL	MGTP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Shaheen R., Al Tala S., Ewida N., Abouelhoda M., Alkuraya F.S. (2016). Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep maps to a homozygous truncating mutation in AMPA receptor component FRRS1L. Clin. Genet. 90: 282—283. PMID 27239025 DOI:10.1111/cge.12796

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1362 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9P0K9 (англ.) . Архів оригіналу за 9 грудня 2015. Процитовано 19 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1362 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q9P0K9 (англ.) . Архів оригіналу за 9 грудня 2015. Процитовано 19 вересня 2017.

[3]

[4]

[1]

[2]