FRMD7
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
FRMD7 (англ. FERM domain containing 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 714 амінокислот, а молекулярна маса — 81 614[4].
FRMD7 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | FRMD7, NYS, NYS1, XIPAN, FERM domain containing 7 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300628 MGI: 2686379 HomoloGene: 18855 GeneCards: FRMD7 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | н/д | Хр. X: 49.98 – 50.03 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | [2] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLHLKVQFLD | DSQKIFVVDQ | KSSGKALFNL | SCSHLNLAEK | EYFGLEFCSH | ||||
SGNNVWLELL | KPITKQVKNP | KEIVFKFMVK | FFPVDPGHLR | EELTRYLFTL | ||||
QIKKDLALGR | LPCSDNCTAL | MVSHILQSEL | GDFHEETDRK | HLAQTRYLPN | ||||
QDCLEGKIMH | FHQKHIGRSP | AESDILLLDI | ARKLDMYGIR | PHPASDGEGM | ||||
QIHLAVAHMG | VLVLRGNTKI | NTFNWAKIRK | LSFKRKHFLI | KLHANILVLC | ||||
KDTLEFTMAS | RDACKAFWKT | CVEYHAFFRL | SEEPKSKPKT | LLCSKGSSFR | ||||
YSGRTQRQLL | EYGRKGRLKS | LPFERKHYPS | QYHERQCRSS | PDLLSDVSKQ | ||||
VEDLRLAYGG | GYYQNVNGVH | ASEPVLESRR | RNSALEVTFA | TELEHSKPEA | ||||
DPTLLHQSQS | SSSFPFIYMD | PVFNTEPNPN | PDPRDIFSER | SSLSSFQTSC | ||||
KFSGNHMSIY | SGLTSKVRPA | KQLTYTDVPY | IPCTGQQVGI | MPPQVFFYVD | ||||
KPPQVPRWSP | IRAEERTSPH | SYVEPTAMKP | AERSPRNIRM | KSFQQDLQVL | ||||
QEAIARTSGR | SNINVGLEEE | DPNLEDAFVC | NIQEQTPKRS | QSQSDMKTIR | ||||
FPFGSEFRPL | GPCPALSHKA | DLFTDMFAEQ | ELPAVLMDQS | TAERYVASES | ||||
SDSESEILKP | DYYALYGKEI | RSPMARIRLS | SGSLQLDEED | EDAYFNTPTA | ||||
EDRTSLKPCN | YFLA |
Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Zhang Q., Xiao X., Li S., Guo X. (2007). FRMD7 mutations in Chinese families with X-linked congenital motor nystagmus. Mol. Vis. 13: 1375—1378. PMID 17768376
- Shiels A., Bennett T.M., Prince J.B., Tychsen L. (2007). X-linked idiopathic infantile nystagmus associated with a missense mutation in FRMD7. Mol. Vis. 13: 2233—2241. PMID 18087240
Примітки
ред.- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8079 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6ZUT3 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |