FRMD4A

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

FRMD4A (англ. FERM domain containing 4A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 039 амінокислот, а молекулярна маса — 115 458[5].

FRMD4A
Ідентифікатори
Символи FRMD4A, FRMD4, bA295P9.4, CCAFCA, FERM domain containing 4A, FERM Domain Containing 4A
Зовнішні ІД OMIM: 616305 MGI: 1919850 HomoloGene: 9971 GeneCards: FRMD4A
Пов'язані генетичні захворювання
severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_018027
NM_001318336
NM_001318337
NM_001318338
NM_001177843
NM_001177844
NM_172475
NM_001347086
RefSeq (білок)
NP_001305265
NP_001305266
NP_001305267
NP_060497
NP_001171314
NP_001171315
NP_001334015
NP_766063
Локус (UCSC) Хр. 10: 13.64 – 14.46 Mb Хр. 2: 4.02 – 4.62 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAVQLVPDSALGLLMMTEGRRCQVHLLDDRKLELLVQPKLLAKELLDLVA
SHFNLKEKEYFGIAFTDETGHLNWLQLDRRVLEHDFPKKSGPVVLYFCVR
FYIESISYLKDNATIELFFLNAKSCIYKELIDVDSEVVFELASYILQEAK
GDFSSNEVVRSDLKKLPALPTQALKEHPSLAYCEDRVIEHYKKLNGQTRG
QAIVNYMSIVESLPTYGVHYYAVKDKQGIPWWLGLSYKGIFQYDYHDKVK
PRKIFQWRQLENLYFREKKFSVEVHDPRRASVTRRTFGHSGIAVHTWYAC
PALIKSIWAMAISQHQFYLDRKQSKSKIHAARSLSEIAIDLTETGTLKTS
KLANMGSKGKIISGSSGSLLSSGSQESDSSQSAKKDMLAALKSRQEALEE
TLRQRLEELKKLCLREAELTGKLPVEYPLDPGEEPPIVRRRIGTAFKLDE
QKILPKGEEAELERLEREFAIQSQITEAARRLASDPNVSKKLKKQRKTSY
LNALKKLQEIENAINENRIKSGKKPTQRASLIIDDGNIASEDSSLSDALV
LEDEDSQVTSTISPLHSPHKGLPPRPPSHNRPPPPQSLEGLRQMHYHRND
YDKSPIKPKMWSESSLDEPYEKVKKRSSHSHSSSHKRFPSTGSCAEAGGG
SNSLQNSPIRGLPHWNSQSSMPSTPDLRVRSPHYVHSTRSVDISPTRLHS
LALHFRHRSSSLESQGKLLGSENDTGSPDFYTPRTRSSNGSDPMDDCSSC
TSHSSSEHYYPAQMNANYSTLAEDSPSKARQRQRQRQRAAGALGSASSGS
MPNLAARGGAGGAGGAGGGVYLHSQSQPSSQYRIKEYPLYIEGGATPVVV
RSLESDQEGHYSVKAQFKTSNSYTAGGLFKESWRGGGGDEGDTGRLTPSR
SQILRTPSLGREGAHDKGAGRAAVSDELRQWYQRSTASHKEHSRLSHTSS
TSSDSGSQYSTSSQSTFVAHSRVTRMPQMCKATSAALPQSQRSSTPSSEI
GATPPSSPHHILTWQTGEATENSPILDGSESPPHQSTDE

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література ред.

  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

Див. також ред.