FMR1 (англ. Fragile X mental retardation 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 632 амінокислот, а молекулярна маса — 71 174[5].

FMR1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FMR1, FMRP, FRAXA, POF, POF1, fragile X mental retardation 1, FMRP translational regulator 1, fragile X messenger ribonucleoprotein 1
Зовнішні ІД OMIM: 309550 MGI: 95564 HomoloGene: 1531 GeneCards: FMR1
Пов'язані генетичні захворювання
fragile X-associated tremor/ataxia syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001185075
NM_001185076
NM_001185081
NM_001185082
NM_002024
NM_001290424
NM_008031
NM_001374719
RefSeq (білок)
NP_001172004
NP_001172005
NP_001172010
NP_001172011
NP_002015
н/д
Локус (UCSC) Хр. X: 147.91 – 147.95 Mb Хр. X: 67.72 – 67.76 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEELVVEVRGSNGAFYKAFVKDVHEDSITVAFENNWQPDRQIPFHDVRFP
PPVGYNKDINESDEVEVYSRANEKEPCCWWLAKVRMIKGEFYVIEYAACD
ATYNEIVTIERLRSVNPNKPATKDTFHKIKLDVPEDLRQMCAKEAAHKDF
KKAVGAFSVTYDPENYQLVILSINEVTSKRAHMLIDMHFRSLRTKLSLIM
RNEEASKQLESSRQLASRFHEQFIVREDLMGLAIGTHGANIQQARKVPGV
TAIDLDEDTCTFHIYGEDQDAVKKARSFLEFAEDVIQVPRNLVGKVIGKN
GKLIQEIVDKSGVVRVRIEAENEKNVPQEEEIMPPNSLPSNNSRVGPNAP
EEKKHLDIKENSTHFSQPNSTKVQRVLVASSVVAGESQKPELKAWQGMVP
FVFVGTKDSIANATVLLDYHLNYLKEVDQLRLERLQIDEQLRQIGASSRP
PPNRTDKEKSYVTDDGQGMGRGSRPYRNRGHGRRGPGYTSGTNSEASNAS
ETESDHRDELSDWSLAPTEEERESFLRRGDGRRRGGGGRGQGGRGRGGGF
KGNDDHSRTDNRPRNPREAKGRTTDGSLQIRVDCNNERSVHTKTLQNTSS
EGSRLRTGKDRNQKKEKPDSVDGQQPLVNGVP

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рибонуклеопротеїнів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція трансляції, взаємодія хазяїн-вірус, процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транспорт, пошкодження ДНК, транспорт мРНК, нейрогенез, РНК-залежне заглушення генів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, хромосомах, центромерах, синапсах, синаптосомах[en].

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Eichler E.E., Richards S., Gibbs R.A., Nelson D.L. (1993). Fine structure of the human FMR1 gene. Hum. Mol. Genet. 2: 1147—1153. PMID 8401496 DOI:10.1093/hmg/2.8.1147
  • Siomi H., Siomi M.C., Nussbaum R.L., Dreyfuss G. (1993). The protein product of the fragile X gene, FMR1, has characteristics of an RNA-binding protein. Cell. 74: 291—298. PMID 7688265 DOI:10.1016/0092-8674(93)90420-U
  • Devys D., Lutz Y., Rouyer N., Bellocq J.-P., Mandel J.-L. (1993). The FMR-1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation. Nat. Genet. 4: 335—340. PMID 8401578 DOI:10.1038/ng0893-335
  • Ashley C.T. Jr., Wilkinson K.D., Reines D., Warren S.T. (1993). FMR1 protein: conserved RNP family domains and selective RNA binding. Science. 262: 563—566. PMID 7692601 DOI:10.1126/science.7692601
  • Sittler A., Devys D., Weber C., Mandel J.L. (1996). Alternative splicing of exon 14 determines nuclear or cytoplasmic localisation of fmr1 protein isoforms. Hum. Mol. Genet. 5: 95—102. PMID 8789445 DOI:10.1093/hmg/5.1.95

Примітки ред.

Див. також ред.