FMR1
FMR1 (англ. Fragile X mental retardation 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 632 амінокислот, а молекулярна маса — 71 174[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEELVVEVRG | SNGAFYKAFV | KDVHEDSITV | AFENNWQPDR | QIPFHDVRFP | ||||
PPVGYNKDIN | ESDEVEVYSR | ANEKEPCCWW | LAKVRMIKGE | FYVIEYAACD | ||||
ATYNEIVTIE | RLRSVNPNKP | ATKDTFHKIK | LDVPEDLRQM | CAKEAAHKDF | ||||
KKAVGAFSVT | YDPENYQLVI | LSINEVTSKR | AHMLIDMHFR | SLRTKLSLIM | ||||
RNEEASKQLE | SSRQLASRFH | EQFIVREDLM | GLAIGTHGAN | IQQARKVPGV | ||||
TAIDLDEDTC | TFHIYGEDQD | AVKKARSFLE | FAEDVIQVPR | NLVGKVIGKN | ||||
GKLIQEIVDK | SGVVRVRIEA | ENEKNVPQEE | EIMPPNSLPS | NNSRVGPNAP | ||||
EEKKHLDIKE | NSTHFSQPNS | TKVQRVLVAS | SVVAGESQKP | ELKAWQGMVP | ||||
FVFVGTKDSI | ANATVLLDYH | LNYLKEVDQL | RLERLQIDEQ | LRQIGASSRP | ||||
PPNRTDKEKS | YVTDDGQGMG | RGSRPYRNRG | HGRRGPGYTS | GTNSEASNAS | ||||
ETESDHRDEL | SDWSLAPTEE | ERESFLRRGD | GRRRGGGGRG | QGGRGRGGGF | ||||
KGNDDHSRTD | NRPRNPREAK | GRTTDGSLQI | RVDCNNERSV | HTKTLQNTSS | ||||
EGSRLRTGKD | RNQKKEKPDS | VDGQQPLVNG | VP |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, рибонуклеопротеїнів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція трансляції, взаємодія хазяїн-вірус, процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транспорт, пошкодження ДНК, транспорт мРНК, нейрогенез, РНК-залежне заглушення генів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, хромосомах, центромерах, синапсах, синаптосомах[en].
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Eichler E.E., Richards S., Gibbs R.A., Nelson D.L. (1993). Fine structure of the human FMR1 gene. Hum. Mol. Genet. 2: 1147—1153. PMID 8401496 DOI:10.1093/hmg/2.8.1147
- Siomi H., Siomi M.C., Nussbaum R.L., Dreyfuss G. (1993). The protein product of the fragile X gene, FMR1, has characteristics of an RNA-binding protein. Cell. 74: 291—298. PMID 7688265 DOI:10.1016/0092-8674(93)90420-U
- Devys D., Lutz Y., Rouyer N., Bellocq J.-P., Mandel J.-L. (1993). The FMR-1 protein is cytoplasmic, most abundant in neurons and appears normal in carriers of a fragile X premutation. Nat. Genet. 4: 335—340. PMID 8401578 DOI:10.1038/ng0893-335
- Ashley C.T. Jr., Wilkinson K.D., Reines D., Warren S.T. (1993). FMR1 protein: conserved RNP family domains and selective RNA binding. Science. 262: 563—566. PMID 7692601 DOI:10.1126/science.7692601
- Sittler A., Devys D., Weber C., Mandel J.L. (1996). Alternative splicing of exon 14 determines nuclear or cytoplasmic localisation of fmr1 protein isoforms. Hum. Mol. Genet. 5: 95—102. PMID 8789445 DOI:10.1093/hmg/5.1.95
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FMR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3775 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q06787 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |