FGD1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

FGD1 (англ. FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 961 амінокислот, а молекулярна маса — 106 561[5].

FGD1
Ідентифікатори
Символи FGD1, AAS, FGDY, MRXS16, ZFYVE3, FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
Зовнішні ІД OMIM: 300546 MGI: 104566 HomoloGene: 3282 GeneCards: FGD1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Аарскога[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004463
NM_008001
RefSeq (білок)
NP_004454
NP_004454.2
NP_032027
Локус (UCSC) Хр. X: 54.45 – 54.5 Mb Хр. X: 149.83 – 149.87 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MHGHRAPGGAGPSEPEHPATNPPGAAPPACADSDPGASEPGLLARRGSGS
ALGGPLDPQFVGPSDTSLGAAPGHRVLPCGPSPQHHRALRFSYHLEGSQP
RPGLHQGNRILVKSLSLDPGQSLEPHPEGPQRLRSDPGPPTETPSQRPSP
LKRAPGPKPQVPPKPSYLQMPRMPPPLEPIPPPPSRPLPADPRVAKGLAP
RAEASPSSAAVSSLIEKFEREPVIVASDRPVPGPSPGPPEPVMLPQPTSQ
PPVPQLPEGEASRCLFLLAPGPRDGEKVPNRDSGIDSISSPSNSEETCFV
SDDGPPSHSLCPGPPALASVPVALADPHRPGSQEVDSDLEEEDDEEEEEE
KDREIPVPLMERQESVELTVQQKVFHIANELLQTEKAYVSRLHLLDQVFC
ARLLEEARNRSSFPADVVHGIFSNICSIYCFHQQFLLPELEKRMEEWDRY
PRIGDILQKLAPFLKMYGEYVKNFDRAVELVNTWTERSTQFKVIIHEVQK
EEACGNLTLQHHMLEPVQRIPRYELLLKDYLLKLPHGSPDSKDAQKSLEL
IATAAEHSNAAIRKMERMHKLLKVYELLGGEEDIVSPTKELIKEGHILKL
SAKNGTTQDRYLILFNDRLLYCVPRLRLLGQKFSVRARIDVDGMELKESS
NLNLPRTFLVSGKQRSLELQARTEEEKKDWVQAINSTLLKHEQTLETFKL
LNSTNREDEDTPPNSPNVDLGKRAPTPIREKEVTMCMRCQEPFNSITKRR
HHCKACGHVVCGKCSEFRARLVYDNNRSNRVCTDCYVALHGVPGSSPACS
QHTPQRRRSILEKQASVAAENSVICSFLHYMEKGGKGWHKAWFVVPENEP
LVLYIYGAPQDVKAQRSLPLIGFEVGPPEAGERPDRRHVFKITQSHLSWY
FSPETEELQRRWMAVLGRAGRGDTFCPGPTLSEDREMEEAPVAALGATAE
PPESPQTRDKT

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з FGD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3663 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P98174 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.