FANCL
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
FANCL (англ. Fanconi anemia complementation group L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 375 амінокислот, а молекулярна маса — 42 905[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAVTEASLLR | QCPLLLPQNR | SKTVYEGFIS | AQGRDFHLRI | VLPEDLQLKN | ||||
ARLLCSWQLR | TILSGYHRIV | QQRMQHSPDL | MSFMMELKML | LEVALKNRQE | ||||
LYALPPPPQF | YSSLIEEIGT | LGWDKLVYAD | TCFSTIKLKA | EDASGREHLI | ||||
TLKLKAKYPA | ESPDYFVDFP | VPFCASWTPQ | SSLISIYSQF | LAAIESLKAF | ||||
WDVMDEIDEK | TWVLEPEKPP | RSATARRIAL | GNNVSINIEV | DPRHPTMLPE | ||||
CFFLGADHVV | KPLGIKLSRN | IHLWDPENSV | LQNLKDVLEI | DFPARAILEK | ||||
SDFTMDCGIC | YAYQLDGTIP | DQVCDNSQCG | QPFHQICLYE | WLRGLLTSRQ | ||||
SFNIIFGECP | YCSKPITLKM | SGRKH |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
- Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 DOI:10.1074/jbc.C109.038075
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20748 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NW38 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |