FAM13A

FAM13A
Ідентифікатори
Символи	FAM13A, ARHGAP48, FAM13A1, Family with sequence similarity 13, member A1, family with sequence similarity 13 member A
Зовнішні ІД	OMIM: 613299 HomoloGene: 8922 GeneCards: FAM13A
Пов'язані генетичні захворювання
	хронічне обструктивне захворювання легень, interstitial lung disease
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма;
Біологічний процес	• GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • regulation of small GTPase mediated signal transduction; • GO:0072468 сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	10144
	559330
	ENSG00000138640
	н/д
	O94988; Q6P521
	н/д
	NM_001015045; NM_001265578; NM_001265579; NM_001265580; NM_014883
XM_005160104; XM_005160105; XM_005160107; XM_009294259; XM_017356507;
	XM_678637; XM_021477266
	NP_001015045; NP_001252507; NP_001252508; NP_001252509; NP_055698
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FAM13A (англ. Family with sequence similarity 13 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 023 амінокислот, а молекулярна маса — 116 932^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGAGALAICQ	SKAAVRLKED	MKKIVAVPLN	EQKDFTYQKL	FGVSLQELER
QGLTENGIPA	VVWNIVEYLT	QHGLTQEGLF	RVNGNVKVVE	QLRLKFESGV
PVELGKDGDV	CSAASLLKLF	LRELPDSLIT	SALQPRFIQL	FQDGRNDVQE
SSLRDLIKEL	PDTHYCLLKY	LCQFLTKVAK	HHVQNRMNVH	NLATVFGPNC
FHVPPGLEGM	KEQDLCNKIM	AKILENYNTL	FEVEYTENDH	LRCENLARLI
IVKEVYYKNS	LPILLTRGLE	RDMPKPPPKT	KIPKSRSEGS	IQAHRVLQPE
LSDGIPQLSL	RLSYRKACLE	DMNSAEGAIS	AKLVPSSQED	ERPLSPFYLS
AHVPQVSNVS	ATGELLERTI	RSAVEQHLFD	VNNSGGQSSE	DSESGTLSAS
SATSARQRRR	QSKEQDEVRH	GRDKGLINKE	NTPSGFNHLD	DCILNTQEVE
KVHKNTFGCA	GERSKPKRQK	SSTKLSELHD	NQDGLVNMES	LNSTRSHERT
GPDDFEWMSD	ERKGNEKDGG	HTQHFESPTM	KIQEHPSLSD	TKQQRNQDAG
DQEESFVSEV	PQSDLTALCD	EKNWEEPIPA	FSSWQRENSD	SDEAHLSPQA
GRLIRQLLDE	DSDPMLSPRF	YAYGQSRQYL	DDTEVPPSPP	NSHSFMRRRS
SSLGSYDDEQ	EDLTPAQLTR	RIQSLKKKIR	KFEDRFEEEK	KYRPSHSDKA
ANPEVLKWTN	DLAKFRRQLK	ESKLKISEED	LTPRMRQRSN	TLPKSFGSQL
EKEDEKKQEL	VDKAIKPSVE	ATLESIQRKL	QEKRAESSRP	EDIKDMTKDQ
IANEKVALQK	ALLYYESIHG	RPVTKNERQV	MKPLYDRYRL	VKQILSRANT
IPIIGSPSSK	RRSPLLQPII	EGETASFFKE	IKEEEEGSED	DSNVKPDFMV
TLKTDFSARC	FLDQFEDDAD	GFISPMDDKI	PSKCSQDTGL	SNLHAASIPE
LLEHLQEMRE	EKKRIRKKLR	DFEDNFFRQN	GRNVQKEDRT	PMAEEYSEYK
HIKAKLRLLE	VLISKRDTDS	KSM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504