FAM126A

FAM126A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5DSE
Ідентифікатори
Символи	FAM126A, DRCTNNB1A, HCC, HLD5, HYCC1, family with sequence similarity 126 member A
Зовнішні ІД	OMIM: 610531 MGI: 2149839 HomoloGene: 57175 GeneCards: FAM126A
Пов'язані генетичні захворювання
	періодонтит, hypomyelinating leukodystrophy 5
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • signal transducer activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • клітинна мембрана; • мембрана; • neuron projection; • цитоплазма;
Біологічний процес	• phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process; • myelination; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • protein localization to plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	84668
	84652
	ENSG00000122591
	ENSMUSG00000028995
	Q9BYI3
	Q6P9N1
	NM_032581; NM_001363466; NM_001363467
	NM_053090; NM_001310471
	NP_115970; NP_001350395; NP_001350396
	NP_001297400; NP_444320
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FAM126A (англ. Family with sequence similarity 126 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 57 625^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFTSEKGVVE	EWLSEFKTLP	ETSLPNYATN	LKDKSSLVSS	LYKVIQEPQS
ELLEPVCHQL	FEFYRSGEEQ	LLQFTLQFLP	ELIWCYLAVS	ASRNVHSSGC
IEALLLGVYN	LEIVDKQGHT	KVLSFTIPSL	SKPSVYHEPS	SIGSMALTES
ALSQHGLSKV	VYSGPHPQRE	MLTAQNRFEV	LTFLLLCYNA	ALTYMPSVSL
QSLCQICSRI	CVCGYPRQHV	RKYKGISSRI	PVSSGFMVQM	LTGIYFAFYN
GEWDLAQKAL	DDIIYRAQLE	LYPEPLLVAN	AIKASLPHGP	MKSNKEGTRC
IQVEITPTSS	RISRNAVTSM	SIRGHRWKRH	GNTELTGQEE	LMEISEVDEG
FYSRAASSTS	QSGLSNSSHN	CSNKPSIGKN	HRRSGGSKTG	GKEKETTGES
CKDHFARKQT	QRAQSENLEL	LSLKRLTLTT	SQSLPKPSSH	GLAKTAATVF
SKSFEQVSGV	TVPHNPSSAV	GCGAGTDANR	FSACSLQEEK	LIYVSERTEL
PMKHQSGQQR	PPSISITLST	D

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504