FADS2

FADS2
Ідентифікатори
Символи	FADS2, D6D, DES6, FADSD6, LLCDL2, SLL0262, TU13, fatty acid desaturase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 606149 MGI: 1930079 HomoloGene: 3149 GeneCards: FADS2
Пов'язані генетичні захворювання
	метаболічні захворювання
Онтологія гена
Молекулярна функція	• stearoyl-CoA 9-desaturase activity; • oxidoreductase activity; • linoleoyl-CoA desaturase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • integral component of plasma membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • ендоплазматичний ретикулум;
Біологічний процес	• unsaturated fatty acid biosynthetic process; • alpha-linolenic acid metabolic process; • linoleic acid metabolic process; • fatty acid biosynthetic process; • lipid metabolism; • fatty acid metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9415
	56473
	ENSG00000134824
	ENSMUSG00000024665
	O95864
	Q9Z0R9
	NM_001281501; NM_001281502; NM_004265
	NM_019699
	NP_001268430; NP_001268431; NP_004256
	NP_062673
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FADS2 (англ. Fatty acid desaturase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 52 259^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGKGGNQGEG	AAEREVSVPT	FSWEEIQKHN	LRTDRWLVID	RKVYNITKWS
IQHPGGQRVI	GHYAGEDATD	AFRAFHPDLE	FVGKFLKPLL	IGELAPEEPS
QDHGKNSKIT	EDFRALRKTA	EDMNLFKTNH	VFFLLLLAHI	IALESIAWFT
VFYFGNGWIP	TLITAFVLAT	SQAQAGWLQH	DYGHLSVYRK	PKWNHLVHKF
VIGHLKGASA	NWWNHRHFQH	HAKPNIFHKD	PDVNMLHVFV	LGEWQPIEYG
KKKLKYLPYN	HQHEYFFLIG	PPLLIPMYFQ	YQIIMTMIVH	KNWVDLAWAV
SYYIRFFITY	IPFYGILGAL	LFLNFIRFLE	SHWFVWVTQM	NHIVMEIDQE
AYRDWFSSQL	TATCNVEQSF	FNDWFSGHLN	FQIEHHLFPT	MPRHNLHKIA
PLVKSLCAKH	GIEYQEKPLL	RALLDIIRSL	KKSGKLWLDA	YLHK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Cho H.P., Nakamura M.T., Clarke S.D. (1999). Cloning, expression, and nutritional regulation of the mammalian Delta-6 desaturase. J. Biol. Chem. 274: 471—477. PMID 9867867 DOI:10.1074/jbc.274.1.471
Marquardt A., Stoehr H., White K., Weber B.H. (2000). cDNA cloning, genomic structure, and chromosomal localization of three members of the human fatty acid desaturase family. Genomics. 66: 175—183. PMID 10860662 DOI:10.1006/geno.2000.6196
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nara T.Y., He W.S., Tang C., Clarke S.D., Nakamura M.T. (2002). The E-box like sterol regulatory element mediates the suppression of human Delta-6 desaturase gene by highly unsaturated fatty acids. Biochem. Biophys. Res. Commun. 296: 111—117. PMID 12147235 DOI:10.1016/S0006-291X(02)00851-3
Ge L., Gordon J.S., Hsuan C., Stenn K., Prouty S.M. (2003). Identification of the delta-6 desaturase of human sebaceous glands: expression and enzyme activity. J. Invest. Dermatol. 120: 707—714. PMID 12713571 DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12123.x
Tang C., Cho H.P., Nakamura M.T., Clarke S.D. (2003). Regulation of human delta-6 desaturase gene transcription: identification of a functional direct repeat-1 element. J. Lipid Res. 44: 686—695. PMID 12562861 DOI:10.1194/jlr.M200195-JLR200