FADS1

FADS1
Ідентифікатори
Символи	FADS1, D5D, FADS6, FADSD5, LLCDL1, TU12, fatty acid desaturase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606148 MGI: 1923517 HomoloGene: 22753 GeneCards: FADS1
Пов'язані генетичні захворювання
	метаболічні захворювання
Онтологія гена
Молекулярна функція	• C-5 sterol desaturase activity; • oxidoreductase activity; • omega-6 fatty acid desaturase activity; • acyl-CoA delta5-desaturase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • мітохондрія; • ендоплазматичний ретикулум;
Біологічний процес	• linoleic acid metabolic process; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • lipid metabolism; • cellular response to starvation; • cell-cell signaling; • alpha-linolenic acid metabolic process; • fatty acid metabolic process; • icosanoid biosynthetic process; • fatty acid biosynthetic process; • phospholipid biosynthetic process; • unsaturated fatty acid biosynthetic process; • регуляція диференціювання клітин; • regulation of lipid metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3992
	76267
	ENSG00000149485
	ENSMUSG00000010663
	O60427
	Q920L1
	NM_013402
	NM_146094
	NP_037534
	NP_666206
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FADS1 (англ. Fatty acid desaturase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 51 964^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPDPVAAET	AAQGPTPRYF	TWDEVAQRSG	CEERWLVIDR	KVYNISEFTR
RHPGGSRVIS	HYAGQDATDP	FVAFHINKGL	VKKYMNSLLI	GELSPEQPSF
EPTKNKELTD	EFRELRATVE	RMGLMKANHV	FFLLYLLHIL	LLDGAAWLTL
WVFGTSFLPF	LLCAVLLSAV	QAQAGWLQHD	FGHLSVFSTS	KWNHLLHHFV
IGHLKGAPAS	WWNHMHFQHH	AKPNCFRKDP	DINMHPFFFA	LGKILSVELG
KQKKKYMPYN	HQHKYFFLIG	PPALLPLYFQ	WYIFYFVIQR	KKWVDLAWMI
TFYVRFFLTY	VPLLGLKAFL	GLFFIVRFLE	SNWFVWVTQM	NHIPMHIDHD
RNMDWVSTQL	QATCNVHKSA	FNDWFSGHLN	FQIEHHLFPT	MPRHNYHKVA
PLVQSLCAKH	GIEYQSKPLL	SAFADIIHSL	KESGQLWLDA	YLHQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, транспорт електронів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література ред.

Cho H.P., Nakamura M., Clarke S.D. (1999). Cloning, expression, and fatty acid regulation of the human Delta-5 desaturase. J. Biol. Chem. 274: 37335—37339. PMID 10601301 DOI:10.1074/jbc.274.52.37335
Marquardt A., Stoehr H., White K., Weber B.H. (2000). cDNA cloning, genomic structure, and chromosomal localization of three members of the human fatty acid desaturase family. Genomics. 66: 175—183. PMID 10860662 DOI:10.1006/geno.2000.6196
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504