FA2H

FA2H
Ідентифікатори
Символи	FA2H, FAAH, FAH1, FAXDC1, SCS7, SPG35, fatty acid 2-hydroxylase
Зовнішні ІД	OMIM: 611026 MGI: 2443327 HomoloGene: 56284 GeneCards: FA2H
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 35
Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding; • зв'язування з іоном металу; • heme binding; • oxidoreductase activity; • fatty acid alpha-hydroxylase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • organelle membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • ендоплазматичний ретикулум;
Біологічний процес	• central nervous system myelin maintenance; • lipid modification; • peripheral nervous system myelin maintenance; • lipid metabolism; • sphingolipid biosynthetic process; • fatty acid metabolic process; • fatty acid biosynthetic process; • regulation of cell population proliferation; • regulation of hair cycle; • sebaceous gland cell differentiation; • lipid biosynthetic process; • glucosylceramide biosynthetic process; • galactosylceramide biosynthetic process; • plasma membrane raft organization; • ceramide biosynthetic process; • establishment of skin barrier;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	79152
	338521
	ENSG00000103089
	ENSMUSG00000033579
	Q7L5A8
	Q5MPP0
	NM_024306
	NM_178086
	NP_077282
	NP_835187
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FA2H (англ. Fatty acid 2-hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 791^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPAPPPAAS	FSPSEVQRRL	AAGACWVRRG	ARLYDLSSFV	RHHPGGEQLL
RARAGQDISA	DLDGPPHRHS	ANARRWLEQY	YVGELRGEQQ	GSMENEPVAL
EETQKTDPAM	EPRFKVVDWD	KDLVDWRKPL	LWQVGHLGEK	YDEWVHQPVT
RPIRLFHSDL	IEGLSKTVWY	SVPIIWVPLV	LYLSWSYYRT	FAQGNVRLFT
SFTTEYTVAV	PKSMFPGLFM	LGTFLWSLIE	YLIHRFLFHM	KPPSDSYYLI
MLHFVMHGQH	HKAPFDGSRL	VFPPVPASLV	IGVFYLCMQL	ILPEAVGGTV
FAGGLLGYVL	YDMTHYYLHF	GSPHKGSYLY	SLKAHHVKHH	FAHQKSGFGI
STKLWDYCFH	TLTPEKPHLK	TQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504