EVC2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
EVC2 (англ. EvC ciliary complex subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 308 амінокислот, а молекулярна маса — 147 948[5].
| EVC2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | EVC2, LBN, WAD, EvC ciliary complex subunit 2 | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 607261 MGI: 1915775 HomoloGene: 17117 GeneCards: EVC2 | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| Синдром Еліс-ван Кревельда, acrofacial dysostosis, Weyers type[1] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
|
|||||
| Ensembl |
|
|
|||||
| UniProt |
|
|
|||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 4: 5.54 – 5.71 Mb | Хр. 5: 37.5 – 37.58 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MDPSGSRGRP | TWVLAGGLLA | VALALGGRGC | LGASSRPRWR | PLGAQPPRDP | ||||
| QVAPRSGPGL | RIPPGRSGAG | PESSTQDLPC | MIWPKVECCH | FKTAVEAPLG | ||||
| MKLDKKMEVF | IPLSTSAASS | GPWAHSLFAF | IPSWPKKNLF | KRESPITHRL | ||||
| YGDISREVQG | TSENGVIFQK | CALVSGSSEA | QTARIWLLVN | NTKTTSSANL | ||||
| SELLLLDSIA | GLTIWDSVGN | RTSEGFQAFS | KKFLQVGDAF | AVSYAATLQA | ||||
| GDLGNGESLK | LPAQLTFQSS | SRNRTQLKVL | FSITAEENVT | VLPHHGLHAA | ||||
| GFFIAFLLSL | VLTWAALFLM | VRYQCLKGNM | LTRHRVWQYE | SKLEPLPFTS | ||||
| ADGVNEDLSL | NDQMIDILSS | EDPGSMLQAL | EELEIATLNR | ADADLEACRT | ||||
| QISKDIIALL | LKNLTSSGHL | SPQVERKMSA | VFKKQFLLLE | NEIQEEYDRK | ||||
| MVALTAECDL | ETRKKMENQY | QREMMAMEEA | EELLKRAGER | SAVECSNLLR | ||||
| TLHGLEQEHL | RKSLALQQEE | DFAKAHRQLA | VFQRNELHSI | FFTQIKSAIF | ||||
| KGELKPEAAK | MLLQNYSKIQ | ENVEELMDFF | QASKRYHLSK | RFGHREYLVQ | ||||
| NLQSSETRVQ | GLLSTAAAQL | THLIQKHERA | GYLDEDQMEM | LLERAQTEVF | ||||
| SIKQKLDNDL | KQEKKKLHQK | LITKRRRELL | QKHREQRREQ | ASVGEAFRTV | ||||
| EDAGQYLHQK | RSLMEEHGAT | LEELQERLDQ | AALDDLRTLT | LSLFEKATDE | ||||
| LRRLQNSAMT | QELLKRGVPW | LFLQQILEEH | GKEMAARAEQ | LEGEERDRDQ | ||||
| EGVQSVRQRL | KDDAPEAVTE | EQAELRRWEH | LIFMKLCSSV | FSLSEEELLR | ||||
| MRQEVHGCFA | QMDRSLALPK | IRARVLLQQF | QTAWREAEFV | KLDQAVAAPE | ||||
| LQQQSKVRKS | RSKSKSKGEL | LKKCIEDKIH | LCEEQASEDL | VEKVRGELLR | ||||
| ERVQRMEAQE | GGFAQSLVAL | QFQKASRVTE | TLSAYTALLS | IQDLLLEELS | ||||
| ASEMLTKSAC | TQILESHSRE | LQELERKLED | QLVQQEAAQQ | QQALASWQQW | ||||
| VADGPGILNE | PGEVDSERQV | STVLHQALSK | SQTLLEQHQQ | CLREEQQNSV | ||||
| VLEDLLENME | ADTFATLCSQ | ELRLASYLAR | MAMVPGATLR | RLLSVVLPTA | ||||
| SQPQLLALLD | SATERHVDHA | AESDGGAEQA | DVGRRRKHQS | WWQALDGKLR | ||||
| GDLISRGLEK | MLWARKRKQS | ILKKTCLPLR | ERMIFSGKGS | WPHLSLEPIG | ||||
| ELAPVPIVGA | ETIDLLNTGE | KLFIFRNPKE | PEISLHVPPR | KKKNFLNAKK | ||||
| AMRALGMD |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних відростках, війках.
Функція гену малозрозуміла. Мутації в ньому призводять до виникнення синдрому Елліса — ван Кревельда.[6]
Література ред.
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з EVC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19747 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q86UK5 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ Creveld syndrome. Genetics Home Reference. NIH.NLM.gov[недоступне посилання]
Див. також ред.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |