ERCC8

ERCC8
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4A11
Ідентифікатори
Символи	ERCC8, CKN1, CSA, UVSS2, excision repair cross-complementation group 8, ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 609412 MGI: 1919241 HomoloGene: 62 GeneCards: ERCC8
Пов'язані генетичні захворювання
	Cockayne syndrome, Cockayne syndrome type 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATP-dependent activity, acting on DNA; • GO:0004003 DNA helicase activity; • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• Нуклеоплазма; • nucleotide-excision repair complex; • nuclear matrix; • Cul4A-RING E3 ubiquitin ligase complex; • клітинне ядро; • Cul4-RING E3 ubiquitin ligase complex; • цитоплазма; • перикаріон; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• response to X-ray; • protein polyubiquitination; • GO:1900404 positive regulation of DNA repair; • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; • Убіквітин-залежний протеоліз; • protein autoubiquitination; • transcription-coupled nucleotide-excision repair; • GO:0001306 response to oxidative stress; • response to UV; • cellular response to DNA damage stimulus; • nucleotide-excision repair; • GO:0100026 Репарація ДНК; • посттрансляційна модифікація; • response to auditory stimulus; • GO:1904578 response to organic cyclic compound; • DNA duplex unwinding;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1161
	71991
	ENSG00000049167
	ENSMUSG00000021694
	Q13216
	Q8CFD5
	NM_001290285; NM_000082; NM_001007233; NM_001007234
	NM_028042; NM_001362403
	NP_000073; NP_001007234; NP_001007235; NP_001277214
	NP_082318; NP_001349332
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ERCC8 (англ. ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 396 амінокислот, а молекулярна маса — 44 055^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLGFLSARQT	GLEDPLRLRR	AESTRRVLGL	ELNKDRDVER	IHGGGINTLD
IEPVEGRYML	SGGSDGVIVL	YDLENSSRQS	YYTCKAVCSI	GRDHPDVHRY
SVETVQWYPH	DTGMFTSSSF	DKTLKVWDTN	TLQTADVFNF	EETVYSHHMS
PVSTKHCLVA	VGTRGPKVQL	CDLKSGSCSH	ILQGHRQEIL	AVSWSPRYDY
ILATASADSR	VKLWDVRRAS	GCLITLDQHN	GKKSQAVESA	NTAHNGKVNG
LCFTSDGLHL	LTVGTDNRMR	LWNSSNGENT	LVNYGKVCNN	SKKGLKFTVS
CGCSSEFVFV	PYGSTIAVYT	VYSGEQITML	KGHYKTVDCC	VFQSNFQELY
SGSRDCNILA	WVPSLYEPVP	DDDETTTKSQ	LNPAFEDAWS	SSDEEG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Fousteri M., Vermeulen W., van Zeeland A.A., Mullenders L.H. (2006). Cockayne syndrome A and B proteins differentially regulate recruitment of chromatin remodeling and repair factors to stalled RNA polymerase II in vivo. Mol. Cell. 23: 471—482. PMID 16916636 DOI:10.1016/j.molcel.2006.06.029
Cao H., Williams C., Carter M., Hegele R.A. (2004). CKN1 (MIM 216400): mutations in Cockayne syndrome type A and a new common polymorphism. J. Hum. Genet. 49: 61—63. PMID 14661080 DOI:10.1007/s10038-003-0107-2
Ridley A.J., Colley J., Wynford-Thomas D., Jones C.J. (2005). Characterisation of novel mutations in Cockayne syndrome type A and xeroderma pigmentosum group C subjects. J. Hum. Genet. 50: 151—154. PMID 15744458 DOI:10.1007/s10038-004-0228-2