EPB41L1

EPB41L1
Ідентифікатори
Символи	EPB41L1, 4.1N, MRD11, erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602879 MGI: 103010 HomoloGene: 8126 GeneCards: EPB41L1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 11
Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytoskeletal protein binding; • actin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • structural molecule activity; • structural constituent of cytoskeleton;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • цитоскелет; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• GO:0033109 cortical actin cytoskeleton organization; • actomyosin structure organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2036
	13821
	ENSG00000088367
	ENSMUSG00000027624
	Q9H4G0; Q4VXN0
	Q9Z2H5
	NM_001258329; NM_001258330; NM_001258331; NM_012156; NM_177996
NM_001003815; NM_001006664; NM_001291120; NM_001291121; NM_001291122;
	NM_001291123; NM_013510; NM_001368800; NM_001368801; NM_001368802; NM_001368803; NM_001368804
	NP_001245258; NP_001245259; NP_001245260; NP_036288; NP_818932
NP_001006665; NP_001278049; NP_001278050; NP_001278051; NP_001278052;
	NP_038538; NP_001355729; NP_001355730; NP_001355731; NP_001355732; NP_001355733
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EPB41L1 (англ. Erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 98 503^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTETGPDSE	VKKAQEEAPQ	QPEAAAAVTT	PVTPAGHGHP	EANSNEKHPS
QQDTRPAEQS	LDMEEKDYSE	ADGLSERTTP	SKAQKSPQKI	AKKYKSAICR
VTLLDASEYE	CEVEKHGRGQ	VLFDLVCEHL	NLLEKDYFGL	TFCDADSQKN
WLDPSKEIKK	QIRSSPWNFA	FTVKFYPPDP	AQLTEDITRY	YLCLQLRADI
ITGRLPCSFV	THALLGSYAV	QAELGDYDAE	EHVGNYVSEL	RFAPNQTREL
EERIMELHKT	YRGMTPGEAE	IHFLENAKKL	SMYGVDLHHA	KDSEGIDIML
GVCANGLLIY	RDRLRINRFA	WPKILKISYK	RSNFYIKIRP	GEYEQFESTI
GFKLPNHRSA	KRLWKVCIEH	HTFFRLVSPE	PPPKGFLVMG	SKFRYSGRTQ
AQTRQASALI	DRPAPFFERS	SSKRYTMSRS	LDGAEFSRPA	SVSENHDAGP
DGDKRDEDGE	SGGQRSEAEE	GEVRTPTKIK	ELKPEQETTP	RHKQEFLDKP
EDVLLKHQAS	INELKRTLKE	PNSKLIHRDR	DWERERRLPS	SPASPSPKGT
PEKANERAGL	REGSEEKVKP	PRPRAPESDT	GDEDQDQERD	TVFLKDNHLA
IERKCSSITV	SSTSSLEAEV	DFTVIGDYHG	SAFEDFSRSL	PELDRDKSDS
DTEGLLFSRD	LNKGAPSQDD	ESGGIEDSPD	RGACSTPDMP	QFEPVKTETM
TVSSLAIRKK	IEPEAVLQTR	VSAMDNTQQV	DGSASVGREF	IATTPSITTE
TISTTMENSL	KSGKGAAAMI	PGPQTVATEI	RSLSPIIGKD	VLTSTYGATA
ETLSTSTTTH	VTKTVKGGFS	ETRIEKRIII	TGDEDVDQDQ	ALALAIKEAK
LQHPDMLVTK	AVVYRETDPS	PEERDKKPQE	S

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504