EPB41

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

EPB41 (англ. Erythrocyte membrane protein band 4.1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 864 амінокислот, а молекулярна маса — 97 017[5].

EPB41
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи EPB41, erythrocyte membrane protein band 4.1, 4.1R, EL1, HE
Зовнішні ІД OMIM: 130500 MGI: 95401 HomoloGene: 44324 GeneCards: EPB41
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001128606
NM_001128607
NM_183428
RefSeq (білок)
NP_001122078
NP_001122079
NP_906273
Локус (UCSC) Хр. 1: 28.89 – 29.12 Mb Хр. 4: 131.92 – 132.08 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MTTEKSLVTEAENSQHQQKEEGEEAINSGQQEPQQEESCQTAAEGDNWCE
QKLKASNGDTPTHEDLTKNKERTSESRGLSRLFSSFLKRPKSQVSEEEGK
EVESDKEKGEGGQKEIEFGTSLDEEIILKAPIAAPEPELKTDPSLDLHSL
SSAETQPAQEELREDPDFEIKEGEGLEECSKIEVKEESPQSKAETELKAS
QKPIRKHRNMHCKVSLLDDTVYECVVEKHAKGQDLLKRVCEHLNLLEEDY
FGLAIWDNATSKTWLDSAKEIKKQVRGVPWNFTFNVKFYPPDPAQLTEDI
TRYYLCLQLRQDIVAGRLPCSFATLALLGSYTIQSELGDYDPELHGVDYV
SDFKLAPNQTKELEEKVMELHKSYRSMTPAQADLEFLENAKKLSMYGVDL
HKAKDLEGVDIILGVCSSGLLVYKDKLRINRFPWPKVLKISYKRSSFFIK
IRPGEQEQYESTIGFKLPSYRAAKKLWKVCVEHHTFFRLTSTDTIPKSKF
LALGSKFRYSGRTQAQTRQASALIDRPAPHFERTASKRASRSLDGAAAVD
SADRSPRPTSAPAITQGQVAEGGVLDASAKKTVVPKAQKETVKAEVKKED
EPPEQAEPEPTEAWKVEKTHIEVTVPTSNGDQTQKLAEKTEDLIRMRKKK
RERLDGENIYIRHSNLMLEDLDKSQEEIKKHHASISELKKNFMESVPEPR
PSEWDKRLSTHSPFRTLNINGQIPTGEGPPLVKTQTVTISDNANAVKSEI
PTKDVPIVHTETKTITYEAAQTDDNSGDLDPGVLLTAQTITSETPSSTTT
TQITKTVKGGISETRIEKRIVITGDADIDHDQVLVQAIKEAKEQHPDMSV
TKVVVHQETEIADE

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

ред.
  • Conboy J.G., Kan Y.W., Shohet S.B., Mohandas N. (1986). Molecular cloning of protein 4.1, a major structural element of the human erythrocyte membrane skeleton. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 9512—9516. PMID 3467321 DOI:10.1073/pnas.83.24.9512
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Conboy J.G., Chan J., Mohandas N., Kan Y.W. (1988). Multiple protein 4.1 isoforms produced by alternative splicing in human erythroid cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 9062—9065. PMID 3194408 DOI:10.1073/pnas.85.23.9062
  • Horne W.C., Prinz W.C., Tang E.K. (1990). Identification of two cAMP-dependent phosphorylation sites on erythrocyte protein 4.1. Biochim. Biophys. Acta. 1055: 87—92. PMID 2171679 DOI:10.1016/0167-4889(90)90095-U
  • Subrahmanyan G., Bertics P.J., Anderson R.A. (1991). Phosphorylation of protein 4.1 on tyrosine-418 modulates its function in vitro. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 5222—5226. PMID 1647028 DOI:10.1073/pnas.88.12.5222
  • Lue R.A., Marfatia S.M., Branton D., Chishti A.H. (1994). Cloning and characterization of hdlg: the human homologue of the Drosophila discs large tumor suppressor binds to protein 4.1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 9818—9822. PMID 7937897 DOI:10.1073/pnas.91.21.9818

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з EPB41 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3377 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
  5. UniProt, P11171 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

ред.