EFHC2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
EFHC2 (англ. EF-hand domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 749 амінокислот, а молекулярна маса — 87 397[4].
EFHC2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | EFHC2, MRX74, dJ1158H2.1, EF-hand domain containing 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 300817 MGI: 1921655 HomoloGene: 11863 GeneCards: EFHC2 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. X: 44.15 – 44.34 Mb | Хр. X: 17 – 17.19 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | [2] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALPLLPGNS | FNRNVGKEKF | HKSQHWGFCN | NVMMLVSDEK | PGIGGEPLLG | ||||
QKIKPKCSIY | PKGDGSDVPS | WVAFDKQVLS | FDAYLEEEVL | DKSQTNYRIR | ||||
YYKIYFYPED | DTIQVNEPEV | KNSGLLQGTS | IRRHRITLPP | PDEDQFYTVY | ||||
HFNVGTEVVF | YGRTFKIYDC | DAFTRNFLRK | IGVKVNPPVQ | CPEDPYMKIR | ||||
REVVEHVEPL | RPYESLDTLK | QFLQYHGKIL | CFFCLWDDSV | SMFGDRRELI | ||||
LHYFLCDDTI | EIKELLPHSS | GRDALKMFLR | RSKLPKNCPP | RVYQPGQITD | ||||
RAVLNSYGDF | IKNQADGYLF | DRYKLGKVDQ | EFYKDSDLSL | GVTINVWGRK | ||||
VLLYDCDEFT | KSYYKSKYGI | ENFTSVSCKP | PSPPPKIERK | FPPYNGFGSE | ||||
EDSLRNCIDL | KPTPHRRNFK | KFMEKDSYGS | KSNILRFFAK | LVTDKCVDLD | ||||
RMFVISYYLG | DDTISVFEPI | ERNSGIAGGM | FLKRSRVKKP | GQEVFKSELS | ||||
EYIKAEELYI | GVTVNVNGYL | FRLLNADEYT | LNYMEQNTDK | YPFSNLKLAL | ||||
QKLKQEEGKS | RELKQVFKAA | DSKHTNMVDY | NTFRDILMSL | TVGNLAEQEF | ||||
VTIARHYRVP | EGTCSDMDFL | IALAHEKFKK | NMFENFDTFI | YSCVYEDREK | ||||
KNVLPTKDIK | RLCKSSRLPL | SDDLLESLLS | RFEDSEKQID | YKSFFSALNW | ||||
RKNPVPELQP | ASYLKERCED | VWLGMPSPIP | AKYIDYWTFL | KDAFGLEEE |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gu W., Sander T., Heils A., Lenzen K.P., Steinlein O.K. (2005). A new EF-hand containing gene EFHC2 on Xp11.4: tentative evidence for association with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Res. 66: 91—98. PMID 16112844 DOI:10.1016/j.eplepsyres.2005.07.003
Примітки ред.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26233 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q5JST6 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |