EFEMP2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
EFEMP2 (англ. EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 443 амінокислот, а молекулярна маса — 49 405[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLPCASCLPG | SLLLWALLLL | LLGSASPQDS | EEPDSYTECT | DGYEWDPDSQ | ||||
HCRDVNECLT | IPEACKGEMK | CINHYGGYLC | LPRSAAVIND | LHGEGPPPPV | ||||
PPAQHPNPCP | PGYEPDDQDS | CVDVDECAQA | LHDCRPSQDC | HNLPGSYQCT | ||||
CPDGYRKIGP | ECVDIDECRY | RYCQHRCVNL | PGSFRCQCEP | GFQLGPNNRS | ||||
CVDVNECDMG | APCEQRCFNS | YGTFLCRCHQ | GYELHRDGFS | CSDIDECSYS | ||||
SYLCQYRCIN | EPGRFSCHCP | QGYQLLATRL | CQDIDECESG | AHQCSEAQTC | ||||
VNFHGGYRCV | DTNRCVEPYI | QVSENRCLCP | ASNPLCREQP | SSIVHRYMTI | ||||
TSERSVPADV | FQIQATSVYP | GAYNAFQIRA | GNSQGDFYIR | QINNVSAMLV | ||||
LARPVTGPRE | YVLDLEMVTM | NSLMSYRASS | VLRLTVFVGA | YTF |
Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Секретований назовні.
Література
ред.- Giltay R., Timpl R., Kostka G. (1999). Sequence, recombinant expression and tissue localization of two novel extracellular matrix proteins, fibulin-3 and fibulin-4. Matrix Biol. 18: 469—480. PMID 10601734 DOI:10.1016/S0945-053X(99)00038-4
- Katsanis N., Venable S., Smith J.R., Lupski J.R. (2000). Isolation of a paralog of the Doyne honeycomb retinal dystrophy gene from the multiple retinopathy critical region on 11q13. Hum. Genet. 106: 66—72. PMID 10982184 DOI:10.1007/s004390051011
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hoyer J., Kraus C., Hammersen G., Geppert J.P., Rauch A. (2009). Lethal cutis laxa with contractural arachnodactyly, overgrowth and soft tissue bleeding due to a novel homozygous fibulin-4 gene mutation. Clin. Genet. 76: 276—281. PMID 19664000 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01204.x
Примітки
ред.- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3219 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O95967 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |