EFEMP2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

EFEMP2 (англ. EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 443 амінокислот, а молекулярна маса — 49 405[4].

EFEMP2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи EFEMP2, ARCL1B, FBLN4, MBP1, UPH1, EGF containing fibulin like extracellular matrix protein 2, EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2
Зовнішні ІД OMIM: 604633 MGI: 1891209 HomoloGene: 32339 GeneCards: EFEMP2
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_016938
NM_001164352
NM_021474
NM_001374680
RefSeq (білок)
NP_058634
NP_001157824
NP_067449
NP_001361609
Локус (UCSC) н/д Хр. 19: 5.52 – 5.53 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MLPCASCLPGSLLLWALLLLLLGSASPQDSEEPDSYTECTDGYEWDPDSQ
HCRDVNECLTIPEACKGEMKCINHYGGYLCLPRSAAVINDLHGEGPPPPV
PPAQHPNPCPPGYEPDDQDSCVDVDECAQALHDCRPSQDCHNLPGSYQCT
CPDGYRKIGPECVDIDECRYRYCQHRCVNLPGSFRCQCEPGFQLGPNNRS
CVDVNECDMGAPCEQRCFNSYGTFLCRCHQGYELHRDGFSCSDIDECSYS
SYLCQYRCINEPGRFSCHCPQGYQLLATRLCQDIDECESGAHQCSEAQTC
VNFHGGYRCVDTNRCVEPYIQVSENRCLCPASNPLCREQPSSIVHRYMTI
TSERSVPADVFQIQATSVYPGAYNAFQIRAGNSQGDFYIRQINNVSAMLV
LARPVTGPREYVLDLEMVTMNSLMSYRASSVLRLTVFVGAYTF

Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

ред.
  • Giltay R., Timpl R., Kostka G. (1999). Sequence, recombinant expression and tissue localization of two novel extracellular matrix proteins, fibulin-3 and fibulin-4. Matrix Biol. 18: 469—480. PMID 10601734 DOI:10.1016/S0945-053X(99)00038-4
  • Katsanis N., Venable S., Smith J.R., Lupski J.R. (2000). Isolation of a paralog of the Doyne honeycomb retinal dystrophy gene from the multiple retinopathy critical region on 11q13. Hum. Genet. 106: 66—72. PMID 10982184 DOI:10.1007/s004390051011
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hoyer J., Kraus C., Hammersen G., Geppert J.P., Rauch A. (2009). Lethal cutis laxa with contractural arachnodactyly, overgrowth and soft tissue bleeding due to a novel homozygous fibulin-4 gene mutation. Clin. Genet. 76: 276—281. PMID 19664000 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01204.x

Примітки

ред.
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3219 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  4. UniProt, O95967 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

ред.