EDN3

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

EDN3 (англ. Endothelin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 238 амінокислот, а молекулярна маса — 25 454[5].

EDN3
Ідентифікатори
Символи EDN3, ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B, endothelin 3
Зовнішні ІД OMIM: 131242 MGI: 95285 HomoloGene: 88 GeneCards: EDN3
Пов'язані генетичні захворювання
Waardenburg syndrome type 4B[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_007903
RefSeq (білок)
NP_001289384
NP_001289385
NP_996915
NP_996916
NP_996917
NP_031929
Локус (UCSC) Хр. 20: 59.3 – 59.33 Mb Хр. 2: 174.6 – 174.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEPGLWLLFGLTVTSAAGFVPCSQSGDAGRRGVSQAPTAARSEGDCEETV
AGPGEETVAGPGEGTVAPTALQGPSPGSPGQEQAAEGAPEHHRSRRCTCF
TYKDKECVYYCHLDIIWINTPEQTVPYGLSNYRGSFRGKRSAGPLPGNLQ
LSHRPHLRCACVGRYDKACLHFCTQTLDVSSNSRTAEKTDKEEEGKVEVK
DQQSKQALDLHHPKLMPGSGLALAPSTCPRCLFQEGAP

Кодований геном білок за функціями належить до вазоактивних білків, вазоконстрикторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mills R.G., O'Donoghue S.I., Smith R., King G.F. (1992). Solution structure of endothelin-3 determined using NMR spectroscopy. Biochemistry. 31: 5640—5645. PMID 1610811 DOI:10.1021/bi00139a030
  • Bloch K.D., Eddy R.L., Shows T.B., Quertermous T. (1989). cDNA cloning and chromosomal assignment of the gene encoding endothelin 3. J. Biol. Chem. 264: 18156—18161. PMID 2509452
  • Hofstra R.M.W., Osinga J., Buys C.H.C.M. (1997). Mutations in Hirschsprung disease: when does a mutation contribute to the phenotype. Eur. J. Hum. Genet. 5: 180—185. PMID 9359036

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з EDN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3178 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P14138 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також ред.