EDN3

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

EDN3 (англ. Endothelin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 238 амінокислот, а молекулярна маса — 25 454[5].

EDN3
Ідентифікатори
Символи EDN3, ET-3, ET3, HSCR4, PPET3, WS4B, endothelin 3
Зовнішні ІД OMIM: 131242 MGI: 95285 HomoloGene: 88 GeneCards: EDN3
Пов'язані генетичні захворювання
Waardenburg syndrome type 4B[1]
Шаблон експресії
PBB GE EDN3 208399 s at fs.png

PBB GE EDN3 217154 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_007903
RefSeq (білок)
NP_001289384
NP_001289385
NP_996915
NP_996916
NP_996917
NP_031929
Локус (UCSC) Хр. 20: 59.3 – 59.33 Mb Хр. 2: 174.76 – 174.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEPGLWLLFGLTVTSAAGFVPCSQSGDAGRRGVSQAPTAARSEGDCEETV
AGPGEETVAGPGEGTVAPTALQGPSPGSPGQEQAAEGAPEHHRSRRCTCF
TYKDKECVYYCHLDIIWINTPEQTVPYGLSNYRGSFRGKRSAGPLPGNLQ
LSHRPHLRCACVGRYDKACLHFCTQTLDVSSNSRTAEKTDKEEEGKVEVK
DQQSKQALDLHHPKLMPGSGLALAPSTCPRCLFQEGAP

Кодований геном білок за функціями належить до вазоактивних білків, вазоконстрикторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

ЛітератураРедагувати

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mills R.G., O'Donoghue S.I., Smith R., King G.F. (1992). Solution structure of endothelin-3 determined using NMR spectroscopy.. Biochemistry 31: 5640 — 5645.  PubMed DOI:10.1021/bi00139a030
  • Bloch K.D., Eddy R.L., Shows T.B., Quertermous T. (1989). cDNA cloning and chromosomal assignment of the gene encoding endothelin 3.. J. Biol. Chem. 264: 18156 — 18161.  PubMed
  • Hofstra R.M.W., Osinga J., Buys C.H.C.M. (1997). Mutations in Hirschsprung disease: when does a mutation contribute to the phenotype.. Eur. J. Hum. Genet. 5: 180 — 185.  PubMed

ПриміткиРедагувати

Див. такожРедагувати