EDA (ген)

EDA (англ. Ectodysplasin A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 391 амінокислот, а молекулярна маса — 41 294.

EDA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1RJ7, 1RJ8
Ідентифікатори
Символи	EDA, ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, XHED, XLHED, TNLG7C, ectodysplasin A
Зовнішні ІД	OMIM: 300451 MGI: 1195272 GeneCards: EDA
Пов'язані генетичні захворювання
tooth agenesis
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • tumor necrosis factor receptor binding • signaling receptor binding • death receptor agonist activity • death receptor binding Клітинна компонента • integral component of membrane • Колаген • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • клітинна мембрана • apical part of cell • integral component of plasma membrane • extracellular region • цитоскелет • lipid droplet • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • trachea gland development • hair follicle placode formation • hair follicle development • диференціація клітин • експресія генів • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway • salivary gland cavitation • tumor necrosis factor-mediated signaling pathway • multicellular organism development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • pigmentation • cell-matrix adhesion • skin development • cytokine-mediated signaling pathway • regulation of NIK/NF-kappaB signaling • odontogenesis of dentin-containing tooth • regulation of signaling receptor activity • positive regulation of NIK/NF-kappaB signaling Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1896	13607
Ensembl	ENSG00000158813	ENSMUSG00000059327
UniProt	Q92838	O54693
RefSeq (мРНК)	NM_001005609 NM_001005610 NM_001005611 NM_001005612 NM_001005613 NM_001005614 NM_001399	NM_001177937 NM_001177938 NM_001177939 NM_001177940 NM_001177941 NM_001177942 NM_001177943 NM_001177944 NM_010099
RefSeq (білок)	NP_001005609 NP_001005610 NP_001005612 NP_001005613 NP_001390	NP_001171408 NP_001171409 NP_001171410 NP_001171411 NP_001171412 NP_001171413 NP_001171414 NP_001171415 NP_034229
Локус (UCSC)	Хр. X: 69.62 – 70.04 Mb	Хр. X: 99.02 – 99.44 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGYPEVERRE		LLPAAAPRER		GSQGCGCGGA		PARAGEGNSC		LLFLGFFGLS
LALHLLTLCC		YLELRSELRR		ERGAESRLGG		SGTPGTSGTL		SSLGGLDPDS
PITSHLGQPS		PKQQPLEPGE		AALHSDSQDG		HQMALLNFFF		PDEKPYSEEE
SRRVRRNKRS		KSNEGADGPV		KNKKKGKKAG		PPGPNGPPGP		PGPPGPQGPP
GIPGIPGIPG		TTVMGPPGPP		GPPGPQGPPG		LQGPSGAADK		AGTRENQPAV
VHLQGQGSAI		QVKNDLSGGV		LNDWSRITMN		PKVFKLHPRS		GELEVLVDGT
YFIYSQVEVY		YINFTDFASY		EVVVDEKPFL		QCTRSIETGK		TNYNTCYTAG
VCLLKARQKI		AVKMVHADIS		INMSKHTTFF		GAIRLGEAPA		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Monreal A.W., Zonana J., Ferguson B.M. (1998). Identification of a new splice form of the EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutations. Am. J. Hum. Genet. 63: 380—389. PMID 9683615 DOI:10.1086/301984
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Martinez F., Millan J.M., Orellana C., Prieto F. (1999). X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia caused by a novel mutation in EDA1 gene: 406T > G (Leu55Arg). J. Invest. Dermatol. 113: 285—286. PMID 10469321 DOI:10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x
• Aoki N., Ito K., Tachibana T., Ito M. (2000). A novel arginine-->Serine mutation in EDA1 in a Japanese family with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia. J. Invest. Dermatol. 115: 329—330. PMID 10951256 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00065-1.x
• Vincent M.-C., Biancalana V., Ginisty D., Mandel J.-L., Calvas P. (2001). Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Eur. J. Hum. Genet. 9: 355—363. PMID 11378824 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200635
• Hsu M.M.L., Chao S.C., Lu A.C.H. (2003). A novel missense mutation (Gln306His) in exon 7 of the ED1 gene causing anhidrotic ectodermal dysplasia with prominent milia-like facial sebaceous papules. Br. J. Dermatol. 149: 443—445. PMID 12932274 DOI:10.1046/j.1365-2133.2003.05480.x

Див. також

• Хромосома X