ECHS1

ECHS1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2HW5
Ідентифікатори
Символи	ECHS1, SCEH, ECHS1D, enoyl-CoA hydratase, short chain, 1, mitochondrial, enoyl-CoA hydratase, short chain 1, mECH, mECH1
Зовнішні ІД	OMIM: 602292 MGI: 2136460 HomoloGene: 3018 GeneCards: ECHS1
Пов'язані генетичні захворювання
	mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • каталітична активність; • lyase activity; • enoyl-CoA hydratase activity;
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс; • мітохондрія;
Біологічний процес	• обмін речовин; • fatty acid metabolic process; • lipid metabolism; • fatty acid beta-oxidation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1892
	93747
	ENSG00000127884
	ENSMUSG00000025465
	P30084
	Q8BH95
	NM_004092
	NM_053119
	NP_004083
	NP_444349
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ECHS1 (англ. Enoyl-CoA hydratase, short chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 290 амінокислот, а молекулярна маса — 31 387^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAALRVLLSC	VRGPLRPPVR	CPAWRPFASG	ANFEYIIAEK	RGKNNTVGLI
QLNRPKALNA	LCDGLIDELN	QALKTFEEDP	AVGAIVLTGG	DKAFAAGADI
KEMQNLSFQD	CYSSKFLKHW	DHLTQVKKPV	IAAVNGYAFG	GGCELAMMCD
IIYAGEKAQF	AQPEILIGTI	PGAGGTQRLT	RAVGKSLAME	MVLTGDRISA
QDAKQAGLVS	KICPVETLVE	EAIQCAEKIA	SNSKIVVAMA	KESVNAAFEM
TLTEGSKLEK	KLFYSTFATD	DRKEGMTAFV	EKRKANFKDQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Локалізований у мітохондрії.

Література ред.

Janssen U., Davis E.M., le Beau M.M., Stoffel W. (1997). Human mitochondrial enoyl-CoA hydratase gene (ECHS1): structural organization and assignment to chromosome 10q26.2-q26.3. Genomics. 40: 470—475. PMID 9073515 DOI:10.1006/geno.1996.4597
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hubbard M.J., McHugh N.J. (2000). Human ERp29: isolation, primary structural characterisation and two-dimensional gel mapping. Electrophoresis. 21: 3785—3796. PMID 11271497 DOI:10.1002/1522-2683(200011)21:17<3785::AID-ELPS3785>3.0.CO;2-2