EBP

EBP
Ідентифікатори
Символи	EBP, CDPX2, CHO2, CPX, CPXD, MEND, emopamil binding protein (sterol isomerase), cholestenol delta-isomerase, EBP cholestenol delta-isomerase
Зовнішні ІД	OMIM: 300205 MGI: 107822 HomoloGene: 4798 GeneCards: EBP
шифр КФ	5.3.3.5
Пов'язані генетичні захворювання
	MEND syndrome, X-linked chondrodysplasia punctata
Онтологія гена
Молекулярна функція	• C-8 sterol isomerase activity; • isomerase activity; • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity; • transmembrane signaling receptor activity; • cholestenol delta-isomerase activity; • steroid delta-isomerase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • integral component of plasma membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • nuclear envelope; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• skeletal system development; • steroid metabolic process; • sterol biosynthetic process; • lipid metabolism; • cholesterol metabolic process; • cholesterol biosynthetic process via lathosterol; • sterol metabolic process; • cholesterol biosynthetic process via desmosterol; • steroid biosynthetic process; • cholesterol biosynthetic process; • xenobiotic transmembrane transport; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • кровотворення; • xenobiotic transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10682
	13595
	ENSG00000147155
	ENSMUSG00000031168
	Q15125
	P70245
	NM_006579
	NM_007898
	NP_006570
	NP_031924
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EBP (англ. Emopamil binding protein (sterol isomerase)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 230 амінокислот, а молекулярна маса — 26 353^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTTNAGPLHP	YWPQHLRLDN	FVPNDRPTWH	ILAGLFSVTG	VLVVTTWLLS
GRAAVVPLGT	WRRLSLCWFA	VCGFIHLVIE	GWFVLYYEDL	LGDQAFLSQL
WKEYAKGDSR	YILGDNFTVC	METITACLWG	PLSLWVVIAF	LRQHPLRFIL
QLVVSVGQIY	GDVLYFLTEH	RDGFQHGELG	HPLYFWFYFV	FMNALWLVLP
GVLVLDAVKH	LTHAQSTLDA	KATKAKSKKN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів, ацетилювання. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Milunsky J.M., Maher T.A., Metzenberg A.B. (2003). Molecular, biochemical, and phenotypic analysis of a hemizygous male with a severe atypical phenotype for X-linked dominant Conradi-Hunermann-Happle syndrome and a mutation in EBP. Am. J. Med. Genet. A. 116A: 249—254. PMID 12503101 DOI:10.1002/ajmg.a.10849
Becker K., Csikos M., Horvath A., Karpati S. (2001). Identification of a novel mutation in 3beta-hydroxysteroid-Delta8-Delta7-isomerase in a case of Conradi-Hunermann-Happle syndrome. Exp. Dermatol. 10: 286—289. PMID 11493318 DOI:10.1034/j.1600-0625.2001.100409.x
Kolb-Maeurer A., Grzeschik K.H., Haas D., Broecker E.B., Hamm H. (2008). Conradi-Huenermann-Happle syndrome (X-linked dominant chondrodysplasia punctata) confirmed by plasma sterol and mutation analysis. Acta Derm. Venereol. 88: 47—51. PMID 18176751 DOI:10.2340/00015555-0337
Barboza-Cerda M.C., Wong L.J., Martinez-de-Villarreal L.E., Zhang V.W., Dector M.A. (2014). A novel EBP c.224T>A mutation supports the existence of a male-specific disorder independent of CDPX2. Am. J. Med. Genet. A. 164A: 1642—1647. PMID 24700572 DOI:10.1002/ajmg.a.36508