EARS2

EARS2
Ідентифікатори
Символи	EARS2, COXPD12, MSE1, gluRS, glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial, mtGlnRS
Зовнішні ІД	OMIM: 612799 MGI: 1914667 HomoloGene: 6907 GeneCards: EARS2
Пов'язані генетичні захворювання
	leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• aminoacyl-tRNA ligase activity; • tRNA binding; • nucleotide binding; • ligase activity; • glutamate-tRNA ligase activity; • ATP binding; • glutamate-tRNA(Gln) ligase activity; • zinc ion binding; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія;
Біологічний процес	• tRNA aminoacylation for mitochondrial protein translation; • tRNA aminoacylation; • Біосинтез білків; • glutamyl-tRNA aminoacylation; • tRNA aminoacylation for protein translation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	124454
	67417
	ENSG00000103356
	ENSMUSG00000030871
	Q5JPH6
	Q9CXJ1
	NM_001083614; NM_001308211
	NM_026140
	NP_001077083; NP_001295140
	NP_080416
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EARS2 (англ. Glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 523 амінокислот, а молекулярна маса — 58 689^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAALLRRLLQ	RERPSAASGR	PVGRREANLG	TDAGVAVRVR	FAPSPTGFLH
LGGLRTALYN	YIFAKKYQGS	FILRLEDTDQ	TRVVPGAAEN	IEDMLEWAGI
PPDESPRRGG	PAGPYQQSQR	LELYAQATEA	LLKTGAAYPC	FCSPQRLELL
KKEALRNHQT	PRYDNRCRNM	SQEQVAQKLA	KDPKPAIRFR	LEQVVPAFQD
LVYGWNRHEV	ASVEGDPVIM	KSDGFPTYHL	ACVVDDHHMG	ISHVLRGSEW
LVSTAKHLLL	YQALGWQPPH	FAHLPLLLNR	DGSKLSKRQG	DVFLEHFAAD
GFLPDSLLDI	ITNCGSGFAE	NQMGRTLPEL	ITQFNLTQVT	CHSALLDLEK
LPEFNRLHLQ	RLVSNESQRR	QLVGKLQVLV	EEAFGCQLQN	RDVLNPVYVE
RILLLRQGHI	CRLQDLVSPV	YSYLWTRPAV	GRAQLDAISE	KVDVIAKRVL
GLLERSSMSL	TQDMLNGELK	KLSEGLEGTK	YSNVMKLLRM	ALSGQQQGPP
VAEMMLALGP	KEVRERIQKV	VSS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, аміноацил-трнк-синтетаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, РНК. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319