DYM
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
DYM (англ. Dymeclin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 935[5].
DYM | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | DYM, DMC, SMC, dymeclin | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607461 MGI: 1918480 HomoloGene: 69237 GeneCards: DYM | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Dyggve–Melchior–Clausen syndrome, Smith-McCort dysplasia[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
| ||||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 18: 49.04 – 49.46 Mb | Хр. 18: 75.15 – 75.42 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGSNSSRIGD | LPKNEYLKKL | SGTESISEND | PFWNQLLSFS | FPAPTSSSEL | ||||
KLLEEATISV | CRSLVENNPR | TGNLGALIKV | FLSRTKELKL | SAECQNHIFI | ||||
WQTHNALFII | CCLLKVFICQ | MSEEELQLHF | TYEEKSPGNY | SSDSEDLLEE | ||||
LLCCLMQLIT | DIPLLDITYE | ISVEAISTMV | VFLSCQLFHK | EVLRQSISHK | ||||
YLMRGPCLPY | TSKLVKTLLY | NFIRQEKPPP | PGAHVFPQQS | DGGGLLYGLA | ||||
SGVATGLWTV | FTLGGVGSKA | AASPELSSPL | ANQSLLLLLV | LANLTDASDA | ||||
PNPYRQAIMS | FKNTQDSSPF | PSSIPHAFQI | NFNSLYTALC | EQQTSDQATL | ||||
LLYTLLHQNS | NIRTYMLART | DMENLVLPIL | EILYHVEERN | SHHVYMALII | ||||
LLILTEDDGF | NRSIHEVILK | NITWYSERVL | TEISLGSLLI | LVVIRTIQYN | ||||
MTRTRDKYLH | TNCLAALANM | SAQFRSLHQY | AAQRIISLFS | LLSKKHNKVL | ||||
EQATQSLRGS | LSSNDVPLPD | YAQDLNVIEE | VIRMMLEIIN | SCLTNSLHHN | ||||
PNLVYALLYK | RDLFEQFRTH | PSFQDIMQNI | DLVISFFSSR | LLQAGAELSV | ||||
ERVLEIIKQG | VVALPKDRLK | KFPELKFKYV | EEEQPEEFFI | PYVWSLVYNS | ||||
AVGLYWNPQD | IQLFTMDSD |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Santos H.G., Fernandes H.C., Nunes J.L., Almeida M.R. (2009). Portuguese case of Smith-McCort syndrome caused by a new mutation in the dymeclin (FLJ20071) gene. Clin. Dysmorphol. 18: 41—44. PMID 19005420 DOI:10.1097/MCD.0b013e32831868ea
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21317 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q7RTS9 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |